0 просмотров
Рейтинг статьи
1 звезда2 звезды3 звезды4 звезды5 звезд
Загрузка...

Что нужно взять с собой при записи к генетику

Что нужно взять с собой при записи к генетику

Сегодня существует большое количество узких медицинских специальностей, что позволяет быстрее разобраться с проблемой пациента, сделать это более предметно, назначить лечение, вернуть здоровье и помочь в будущем избежать множества заболеваний. Если многие из них знакомы людям и принимают в большинстве лечебных учреждений, то специалиста генетика, может позволить себе далеко не каждый крупный медицинский центр. Чем занимается врач, в каких случаях необходимо обращаться к нему за консультацией, и как найти действительно компетентного специалиста, на все эти вопросы следует знать ответы.

Врач генетик — консультация

Консультация врача генетика может понадобиться во многих случаях. Это имеет особое значение при пренатальном исследовании плода, для доимплантационного обследования эмбриона при экстракорпоральном оплодотворении, а также генетическом тестировании новорожденных детей.

Центры, где принимает генетик, созданы во многих крупных городах. Врач генетик в Москве, Санкт-Петербурге и других центрах принимает как в частных клиниках, так и в государственных больницах. Во многих женских консультациях также работает кабинет генетика. Сколько стоит, чтобы вас осмотрел генетик, и каковы цены на обследования, можно узнать из прайс-листов генетических консультаций. Каждый человек имеет возможность обратиться к генетику в городе Москва, если считает, что ему необходима консультация специалиста. Консультация генетика в Москве, Самаре, Екатеринбурге и других городах может понадобиться в таких случаях:

  • если назначена консультация генетика при установленном диагнозе наследственного заболевания для определения прогноза для потомства;
  • когда подозревается наследственный дефект, и для уточнения диагноза необходимы генетические методы обследований;
  • в том случае, когда в семье подозревают, что по каким-либо причинам может родиться больной ребёнок.

Также может понадобиться визит к генетику, запись на прием к которому обычно предварительная, в следующих ситуациях:

  • при врождённом снижении слуха или глухоте;
  • если имеются врожденные аномалии развития;
  • когда ребёнок отстаёт в физическом или умственном развитии;
  • при особенной внешности ребёнка, которая сочетается с другими клиническими признаками (судорогами, низким ростом, ожирением, нарушениями речи);
  • при нарушении полового развития, включающем первичную аменорею у девушек;
  • в случае привычного невынашивания беременности, особенно на ранних сроках;
  • при первичном и вторичном бесплодии;
  • если схожие заболевания или симптомы есть у нескольких членов семьи;
  • при кровнородственных браках или инцесте.
Читать еще:  Спазмофилия у детей: характеристика недуга и причины возникновения, последствия развития заболевания в раннем возрасте

Консультация генетика при планировании беременности сегодня становится нормой в тех семьях, которые ответственно подходят к зачатию ребёнка. Консультация медицинского генетика необходима тогда, когда в паре уже имеются репродуктивные проблемы. Если супруги запланировали искусственное оплодотворение, то им обязательно понадобится консультация генетика.

Разная группа крови у родителей

Вопросы о группе крови и резус-факторе чаще всего звучат во время консультации у генетика. Родители могут испытать недоумение, если ребенок рождается с показателями, не свойственными ни матери, ни отцу. На самом деле такая ситуация является довольно типичной и имеет самое простое объяснение. Информация о рецессивных и доминантных генах сейчас входит даже в школьную программу. Геном человека несет в себе не только те данные, которые ярко выражены у носителя, но и скрытую предрасположенность. Это своего рода память поколений — ребенку могут предаться не только очевидные свойства его родителей, но и данные от далеких предков. Достаточно поподробнее изучить историю, чтобы найти носителя тех генов, с которыми появился на свет малыш.

Как проходит приём у генетика?

Пациенту, пришедшему на консультацию, необходимо будет пройти через несколько этапов:

Уточнение диагноза. Если имеется подозрение на наследственную патологию, то врач будет использовать различные методы исследования, чтобы это подозрение опровергнуть или подтвердить: биохимические, иммунологические, цитогенетические, генеалогические и пр. Кроме того, потребуется изучение семейного анамнеза, выявление данных об имеющихся у ближайших родственников патологиях. Возможно, что потребуется более тщательное обследование больных родственников.

Прогноз. На этом этапе врач разъяснит обратившейся за помощью семье природу выявленного заболевания. Непосредственно прогноз строится на основе определенного типа наследования – моногенный, хромосомный, мультифакторный.

Заключение выдается пациентам в письменной форме, где указан прогноз здоровья для потомства конкретной семьи. Врач оценивает риски появления больного ребенка и информирует об этом супругов.

Рекомендации генетика сводятся к тому, что он даёт совет, стоит ли семье планировать рождение ребенка с учетом тяжести болезни, продолжительности жизни и возможных рисков, как для здоровья малыша, так и для здоровья родителей. Что касается решения и том, рожать ребенка или нет, то его будут принимать супруги самостоятельно.

Читать еще:  Правильное отлучение ребенка от груди: эффективные способы и важные правила от педиатра

Интеграция наук

15 лет назад было заявлено, что расшифрован геном человека. Это открытие стало возможным благодаря многолетней работе ученых различных отраслей науки, уровень которой достиг тех высот, в которых информация и знания из одной области проникают в другую. Такая «интеграция наук» выводит на качественно новый уровень дальнейшее развитие биотехнологий, медицины, генетики, геномики. Каких горизонтов достигнут ученые при детальном знании генома человека, прогнозировать трудно. Можно быть готовым лишь к тому, что природа поставит перед человеком новые, не менее сложные задачи и амбициозные цели.

Пренатальные методики обследования

Данные методы подразумевают взятие биологического материала у матери и плода для исследования на наличие возможных отклонений в развитии ребенка или рисков наследования тяжелых патологий. К инвазивным методам относятся:

  1. Амниоцентез – анализ, проводимый во время беременности. В качестве биологического материала выступают околоплодные воды. Срок проведения с 17 по 20 недели. Можно получить следующие данные – кариотип ребенка, наличие и концентрация определенных гормонов и ферментов, способных повлиять на развитие плода, ДНК плода.
  2. Биопсия хориона – время проведения – 8-11 неделя беременности. Показания к проведению – наличие в семье ребенка с генетическими аномалиями. Для взятия биологического материала прокалывается стенка брюшины и плодный пузырь.
  3. Кордоцентез – время проведения – 17 неделя беременности. Берется кровь из сосудов пуповины. Какие данные можно получить? Заболевания кровеносной системы, болезни иммунной системы.
  4. Эмбриоскопия – время проведения – с 5 по 12 неделю. Суть метода – введение в матку специального прибора, представляющего собой гибкий шланг. Исследование проводится с целью изучения состояния кровообращения у ребенка в утробе матери.

Большинство из данных инвазивных методик могут спровоцировать осложнения во время беременности. Прибегают к ним только в тех случаях, когда анализ на скрининг показал высокую вероятность развития у ребенка врожденных аномалий и патологий, или если другие, более безопасные методы исследования не являются столь информативными и точными.

Помимо инвазивных используют неинвазивные методики:

  • УЗИ – позволяет определить различные аномалии в развитии на разных сроках вынашивания. В гестационный период проводится трижды – 11-12, 20-22 и 30-32 неделях. По показаниям может проводиться каждые 4 недели;
  • Получение маркеров и альфа-протеина, вырабатываемого плацентой. Их количество, не совпадающее с нормой, указывает на хромосомные патологии и пороки НС.
Читать еще:  Чем опасен неправильный прикус у ребенка: причины возникновения патологии, современные методы коррекции

Прием у генетика – важнейший этап во время планирования зачатия ребенка, особенно в тех случаях, когда в роду есть случаи рождения детей с аномалиями физического или умственного развития. Важно понимать, что генетик не может вылечить тяжелые врожденные патологии. Задача данного специалиста – обнаружить аномалии или высчитать вероятность осложнений.

Тяжелым нюансом работы генетика является моральный и этичный аспект, при обнаружении тяжелых патологий у плода, не подлежащих корректировке, женщине будет предложено медикаментозное прерывание беременности.

Какие болезни лечит генетик?

Все, имеющие геномные корни. Особенность профессии в том, что он работает не только с реальными, но и с потенциальными больными, ведь он помогает зачать нормальное дитя и проследить за его становлением на эмбриональном уровне.

Он избавляет от:

  • задержек психического развития (умственное отставание от принятых норм),
  • микроаномалий (необычное расположение глазных щелей, выступающий лоб, плоский затылок, искривленная перегородка носа, приподнятые вверх ноздри, сросшиеся брови, две макушки, оттопыренные или низко посаженные ушные раковины),
  • репродуктивных расстройств,
  • моногенных мутаций,
  • аномалий половых хромосом (дефективность наружных гениталий),
  • дисомий (сбои в принадлежности к полу), моносимий (кошачий крик), трисомий (женоподобность у мальчиков),
  • X-сцепленного рецессивного (гемофилия, мышечная дистрофия) и доминантного (рахит, ассиметрия пальцев, расщелины неба и губы) наследования,
  • хромосомных дефектов (маленькие размеры, нестандартный череп),
  • фенилкетонурии (нарушенный метаболизм),
  • галактоземии (сбившаяся внутри схема преобразования простого сахара в глюкозу),
  • энзимопатий (ухудшение обмена веществ),
  • муковисцидоза (кистозный фибоз),
  • коллагенопатий (срыгивания, запоры, рвота).

Всего на долю профильного медперсонала приходится терапия пятой части населения. Страдают бронхолегочная, пищеварительная, нервная, эндокринная сферы, затрагиваются все органы. В наследство можно получить гипертонию, онкологию, астму, язву, эпилепсию, алкологизм, шизофрению. На подобную пересылку по родственным каналам связи болезненности влияют не только сцепление X-, Y-хромосом в ядре, но и место проживания, этническая составляющая. Чтобы не допустить таких «подарков» для своей «кровинушки» не забывайте вовремя обследоваться и соблюдать лечебно-профилактические предписания: генотерапия (встраивание недефектных отрезков молекулы), диетотерапия, гемосорбция, плазмаферез, лимфосорбция.

Ссылка на основную публикацию
ВсеИнструменты
Adblock
detector