Хромосомные аномалии плода

Хромосомные аномалии плода

Хромосомные патологии плода – это тяжелые сбои развития эмбриона, все чаще встречающееся у беременных. Большинство из них можно диагностировать в первом триместре. Лечению они не поддаются. Родители имеют право выбора и могут заранее узнать о предстоящих трудностях. Причины и проявление таких нарушений подробно описано в данной статье.

1. Что это такое
2. Причины
3. Как распознать
4. Методы диагностики
5. Расшифровка и риски
6. Результаты УЗИ
7. Показатели крови
8. Прогнозы
9. Возможные заболевания
10. Нарушение числа хромосом
11. Изменения в количестве половых хромосом
12. Полиплоидия
13. Что делать

Пороки внутриутробного развития и их причины

Причин формирования пороков внутриутробного развития плода множество. В большинстве случаев они обусловлены генетическими дефектами, которые могут быть как приобретенными, так и врожденными. Аномальный ген может передаться от одного из родителей или сформироваться в результате мутации собственного материала.

Мутация может произойти в результате негативного воздействия неблагоприятных внешних и внутренних факторов:

• Ионизирующего излучения;
• Инфекций;
• Травм и повреждений;
• Лекарственных препаратов;
• Вредных привычек (алкоголя, курения, наркотиков);
• Недостаточного поступления необходимых витаминов, минералов и других элементов;
• Токсических веществ;
• Гормональных нарушений;
• Расстройств иммунитета и др.

Внутриутробные пороки развития плода могут быть разной степени выраженности, все зависит от времени влияния негативных факторов, локализации поврежденных генов, длительности токсического воздействия и других причин. Следует отметить, что закономерности между интенсивностью влияния повреждающих факторов и вероятностью возникновения того или иного порока не выделено, поэтому женщина, подвергшаяся негативному воздействию, может родить физически и умственно здорового ребенка. Хотя в этой ситуации существует риск возникновения мутаций и аномалий у следующих поколений.

Специалисты выделяют следующие периоды беременности, при которых вероятность формирования внутриутробных пороков развития наиболее велика:

• 7-8 день беременности – период имплантации плода;
• 3-7 и 9-12 неделя – формирование плаценты;
• 18-22 неделя – образование жизненно важных органов, закладка нейронных связей центральной нервной системы, активизация кроветворной системы.

Группы риска

Учитывая причины появления патологий плода, ученые выделили группы риска. Женщины из этих групп попадают под пристальное внимание врачей в связи с высокой вероятностью развития аномалий.

К ним относятся:

• женщины в возрасте старше 35 лет;
• пациенты, уже имеющие детей с врожденной патологией;
• женщины с выкидышами, преждевременными родами, случаями мертворождения или антенатальной гибелью плода в анамнезе;
• пары с отягощенной наследственностью;
• пациенты, находившиеся под воздействием радиации или контактирующие с токсинами на производстве.

В таких случаях УЗИ проводят неоднократно — врачу нужно детально осмотреть плод, оценить его развитие в динамике, чтобы исключить врожденные аномалии.

Патологии плода при беременности

Основным методом определения патологии плода при беременности является тройной тест. Его проводят на сроке 15-20 недель. С помощью тройного теста определяется около 90% пороков развития нервной системы ребенка и 60-70% хромосомных заболеваний.

Данный анализ на патологии при беременности основан на определении особых маркеров генетической патологии и пороков развития – АФП (альфа-фетопротеин), ХГЧ (хорионический гонадотропин человека) и Е3 (эстриол).

Повышение уровня АФП бывает при следующих патологиях плода:

• дефекты заращения нервной трубки;
• заращение двенадцатиперстной кишки;
• аномалии развития почек.

Сниженный уровень АФП может указывать на развитие синдромов Дауна, Шерешевского-Тернера, Эдвардса.

Уровень ХГЧ в крови беременной может повышаться при синдроме Дауна у плода. Снижение данного показателя нередко бывает при синдроме Эдвардса (множественные пороки развития внутренних органов и умственная отсталость).

Уменьшение содержания эстриола в тройном анализе на патологии при беременности может указывать на дефекты развития плода.

При обнаружении отклонений от нормы в результатах тройного теста женщине назначают консультацию генетика. Обычно женщине рекомендуют провести повторные исследования для исключения ошибки. Если предыдущий результат подтверждается, будущей маме проводят дополнительные обследования.

Патологии беременности в наше время встречаются довольно часто. Однако не нужно излишне волноваться при диагностике некоторых из них. Большинство таких состояний и заболеваний успешно поддаются терапии, что позволяет женщине благополучно выносить и родить здорового малыша.

Что позволяет выявить исследование

Анализ на патологию плода (расшифровка будет представлена далее) позволяет выявить вероятность следующих заболеваний у малыша:

• Синдромы Эдвардса и Дауна.
• Синдром Патау и де Ланге.
• Нарушения в работе и строении сердечной системы.
• Различные дефекты нервной трубки.

Помните, что результат анализа не является окончательным диагнозом. Расшифровка должна быть проведена генетиком. Только после консультации со специалистом можно говорить о наличии или отсутствии вероятности патологии у младенца.

Основные методы пренатальной диагностики

В современных условиях, в пренатальной диагностике применяются различные технологии. Степень надежности, уровни возможности у них различные.

Существуют две основные группы пренатальной диагностики:

Неинвазивные методы, или еще их называют малоинвазивными, не предусматривают хирургического вмешательства и травмирования матери и плода. Такие процедуры неопасны, и их могут рекомендовать всем беременным женщинам, без исключения.

Инвазивная пренатальная диагностика предполагает хирургическое вмешательство (вторжение) в организм женщины (полость ее матки).

Инвазивная пренатальная диагностика небезопасна для матери и плода, поэтому назначается врачами только в крайних случаях, когда есть серьезные опасения за здоровье будущего ребенка.

Плановые УЗИ беременной женщине нужно посещать обязательно, это позволит исключить или, наоборот, подтвердить необходимость в проведении инвазивной пренатальной диагностики.

Диагностика

Для диагностики хромосомных патологий применяют стандартные и специальные методы. К стандартным относится скрининг, УЗИ, анализ крови на АФП, РАРР-А и ХГЧ. Если результаты анализов находятся в пределах нормы, то волноваться не нужно.

На УЗИ очень важен замер шейной складки, она не должна быть более 2 мм. УЗИ нужно проводить на 12 неделе.

Совместно с УЗИ могут назначить КТ, МРТ, рентген, эндоскопическое обследование. Также существуют специальные тесты и пробы на определение генетических и молекулярных аномалий.

К специальным методам можно отнести биопсию плода и его кожи, забор околоплодной жидкости, забор пуповинной крови или частиц плаценты.

Рассмотрим наиболее важные методы более подробно:

1. УЗИ. Его проводят три раза на протяжении всей беременности. Можно увидеть физические аномалии плода.
2. Анализ крови на маркеры. В сыворотке крови можно выявить маркеры хромосомной патологии плода, определить уровень ХГЧ, плазменный протеин А, альфа-фетопротеин и эстриол. Все показатели должны находиться в пределах нормы.

Своевременная диагностика поможет избежать наличия аномалий у ребенка.