0 просмотров
Рейтинг статьи
1 звезда2 звезды3 звезды4 звезды5 звезд
Загрузка...

Синдром Эдвардса; причины, симптомы, диагностика и способы лечения

Синдром Эдвардса – причины, симптомы, диагностика и способы лечения

Синдром Эдвардса, или трисомия 18, является одним из тяжелейших врожденных заболеваний.

Данную болезнь провоцируют нарушение в рядах хромосом.

Синдром вызывает многочисленные заболевания органов и систем в организме человека.

Интересный факт: среди больных детей девочки с синдромом Эдвардса встречаются в 3 раза чаще, чем мальчики.

  1. Синдром Эдвардса – что это?
  2. Причины возникновения и провоцирующие факторы
  3. Симптомы заболевания
  4. Типы синдрома Эдвардса
  5. Диагностика
  6. Лечение синдрома
  7. Медикаментозное лечение
  8. Хирургия
  9. Домашние средства
  10. Профилактика
  11. Прогноз
  12. Видеозаписи по теме

Причины появления синдрома Эдвардса

Патология имеет генетическую природу. Возникновение специфических симптомов связано с врожденными аномалиями строения организма ребенка. Дефекты, характерные для синдрома Эдвардса, возникают в результате дублирования 18 хромосомы как во время оплодотворения, так и после него. Мутации не свойственно наследование, поэтому семейный анамнез пациентов не осложнен выявлением подобной проблемы. Это связано с небольшой продолжительностью жизни детей, у которых возникает данная аномалия. В результате нарушения в процессе деления клеток образуется лишняя 47 хромосома, наличие которой и обеспечивает возникновение расстройства. При этом точные причины формирования синдрома Эдвардса на сегодняшний день неизвестны. Доказано, что риск развития генетической патологии повышается по мере увеличения возраста будущей матери. Период беременности у женщин старше 35 лет чаще сопряжен с возникновением различных осложнений.

В отдельных случаях врачи отмечают отсутствие трисомии 18 хромосомы. Регистрируется лишь удлинение данной структуры, то есть изменение ее строения, при этом суммарное количество соединений остается нормальным. Подобный вариант кариотипа диагностируется только у 2% пациентов с синдромом Эдвардса. В 3% случаев возникает мозаичная трисомия. Подтверждение наличия данной патологии наиболее проблематично. Это состояние сопряжено с присутствием дополнительной хромосомы в отдельных клетках организма. Признаки, характерные для синдрома Эдвардса, во всех случаях сходны. Однако возможна вариабельность по интенсивности проявления поражения.

Большинство малышей, страдающих от этой болезни, погибает еще до рождения. При этом даже с учетом данной статистики патология имеет широкое распространение. По частоте встречаемости она уступает только синдрому Дауна. Заболевание регистрируется у 1 новорожденного из 5–7 тысяч. Три четверти пациентов составляют девочки. Врачи связывают данную особенность с высоким процентом внутриутробной смертности у мальчиков.

Причины синдрома Эдвардса

Хромосомные нарушения, которые приводят к возникновению синдрома Эдвардса, происходят еще на стадии формирования половых клеток – овогенеза и сперматогенеза, либо появляются при неправильном дроблении зиготы, образованной двумя половыми клетками.

Риски возникновения синдрома Эдварда те же, что и для других хромосомных аномалий, во многом совпадают с таковыми для синдрома Дауна.

Вероятность возникновения патологии возрастает под воздействием некоторых факторов, в числе которых одним из главных считается возраст матери. Частота встречаемости синдрома Эдвардса выше у женщин, которые рожают в возрасте старше 45. К хромосомным аномалиям приводит воздействие радиационного излучения, также этому способствует хроническое употребление алкоголя, наркотических веществ, сильнодействующих лекарственных препаратов, курение. Воздерживаться от вредных привычек и избегать влияния химически агрессивных веществ на рабочем месте или регионе проживания рекомендуется не только в период беременности, но и несколько месяцев до зачатия.

Симптомы синдрома Эдвардса

Во время беременности наблюдается многоводие, слабая активность плода, маленькая плацента, единственная пупочная артерия. Ребенок с синдромом Эдвардса рождается с низкой массой тела (около 2170 г) и пренатальной гипотрофией при доношенной или даже переношенной беременности. У части детей определяется состояние асфиксии при рождении.

Читать еще:  Как выбрать детский сад – основные критерии для оценки учреждения и советы родителям

У новорожденных с синдромом Эдвардса имеются характерные фенотипические признаки, позволяющие предположить данную хромосомную патологию. В первую очередь обращает на себя внимание долихоцефалическая форма черепа с преобладанием продольного размера над поперечным, низкий лоб, выступающий затылок, микрогнатия, маленький рот, микрофтальмия. У детей с синдромом Эдвардса часто встречаются расщелины верхней губы и нёба, эпикант, птоз, экзофтальм, косоглазие, короткая шея с избыточной кожной складкой. Типичные деформации ушных раковин включают маленькие мочки, отсутствие козелков, узкие слуховые проходы, низкое расположение ушей.

Внешний облик детей дополняется характерными для синдрома Эдвардса деформациями скелета — скрещенными пальцами кистей, укороченной грудиной, аномалиями ребер, врожденным вывихом бедра, косолапостью, «стопой-качалкой», синдактилией стоп и пр. У многих детей имеются гемангиомы и папилломы кожи.

При синдроме Эдвардса имеются множественные тяжелые аномалии со стороны практически всех систем организма. Врожденные пороки сердца могут быть представлены дефектами межжелудочковой и межпредсердной перегородок, коарктацией аорты, транспозицией магистральных сосудов, дисплазией клапанов, тетрадой Фалло, аномальным дренажом легочных вен, декстракардией и др. При синдроме Эдвардса может выявляться патология развития желудочно-кишечного тракта: диафрагмальные, пупочные и паховые грыжи, дивертикул Меккеля, трахеопищеводные свищи, пилоростеноз, атрезия подвздошной кишки и ануса. Наиболее частыми аномалиями мочеполовой системы у детей с синдромом Эдвардса служат подковообразная почка, гидронефроз, дивертикулы мочевого пузыря, гипоспадия и крипторхизм (у мальчиков), двурогая матка, внутриматочная перегородка и гипертрофия клитора (у девочек).

Пороки развития центральной нервной системы характеризуются наличием микроцефалии, менингомиелоцеле, гидроцефалии, аномалии Арнольда-Киари, кист арахноидального сплетения, гипоплазии мозжечка и мозолистого тела. У всех выживших детей с синдромом Эдвардса имеются интеллектуальные нарушения — олигофрения в степени глубокой имбецильности или идиотии.

Новорожденные с синдромом Эдвардса испытывают трудности с сосанием, глотанием и дыханием, из-за чего им требуется зондовое питание или длительная ИВЛ. Дети с синдромом Эдвардса, как правило, погибают на первом году жизни из-за тяжелых врожденных пороков развития и связанных с ними осложнений (сердечно-сосудистой и дыхательной недостаточности, пневмонии, кишечной непроходимости и т. д.).

Признаки и симптомы синдрома Эдвардса

Симптомы синдрома Эдвардса во многом зависят от формы заболевания у конкретного больного. На сегодняшний день генетики различают три типа болезни:

  • полная трисомия;
  • частичная трисомия;
  • мозаичный синдром Эдвардса.

Полная трисомия — наиболее тяжелая форма, при которой симптомы синдрома Эдвардса выражены сильнее всего. В этом случае дополнительная хромосома содержится во всех клетках организма больного. Этой формой страдает до 90% больных.

Частичная трисомия диагностируется только у 3 больных из 100. В этой ситуации клетки содержат лишь фрагмент восемнадцатой хромосомы. Заболевания имеет место, если причиной патологии стали нарушения в процессе размножения половых клеток и, как следствие, неправильное распределение ДНК. Прогноз при частичной трисомии несколько лучше, чем при полной.

На мозаичную форму приходится до 7% случаев. В этом случае болезнь развивается после зачатия, при условии, что на плодное яйцо воздействовали неблагоприятные факторы. Именно в этом случае причины синдрома Эдвардса — химические вещества и физические факторы, поступающие извне. Как известно, уже в первые минуты после оплодотворения в яйцеклетке начинаются интенсивные процессы деления. Если в них произойдет сбой, то при очередном делении клетка получит дополнительную хромосому. В дальнейшем, она станет источником таких же дефектных клеточных элементов. Максимальное количество аномальных клеток при мозаичной форме синдрома Эдвардса — 50%.

Читать еще:  Цераксон и алкоголь: взаимодействие, совместимость и последствия

Дети в случае наличия такого изменения количества хромосом рождаются со сниженной массой тела и наличием множественных пороков развития, которые заключаются в изменении формы черепа, уменьшении диаметра рта, аномалии твердого неба, наличии узких глазных щелей, деформации ушных раковин, дефекты конечностей, половых органов, специфические дерматоглифические проявления. Также часто развиваются пороки сердца, которые заключаются в нарушении заращения перегородок и формирования клапанов между его полостями. Благодаря яркой клинической картине диагностика заболевания не представляет серьезных трудностей.

Долихоцефалия — типичный признак заболевания. Череп больных детей имеет узкую и удлиненную форму, что подтверждают специальные измерения (соотношение ширины черепа к его длине). В норме показатель должен быть не менее 75%. Иногда эта форма встречается и у здоровых малышей, но если изменение заметно невооруженным глазом, без измерений, то вероятность того, что ребенку будет поставлен диагноз «синдром Эдвардса», очень велика.

Еще один внешний признак патологии — микроцефалия , при котором голова очень мала по отношению к туловищу. Особенно сильно недоразвита мозговая часть черепа.

У 95% больных детей наблюдается аномалия ушной раковины. Хрящ, который ее формирует, плоский. Выпуклости, характерные для здоровых людей, отсутствуют или выражены очень слабо, а сами раковины расположены низко. Нередко отсутствуют мочки уха или козелок. Слуховой ход сужен или атрезирован. Полное отсутствие слухового хода наблюдается у каждого 4 больного.

Еще одна характерная черта патологии — волчья пасть . Это врожденная аномалия развития твердого неба, которая появляется из-за несрастания небных отростков верхней челюсти.

В зависимости от степени выраженности различают 4 варианта порока:

  • несрастание только мягкого неба;
  • несрастание мягкого и части твердого неба;
  • полное несрастание твердого неба;
  • полное несрастание мягкого, твердого неба и губы.

Деформация стопы в виде стопы-качалки обусловлена неправильным расположением костей. При этом пятка сильно выступает назад, свод стопы отсутствует. Вогнутая линия, которая в норме соединяет пятку и большой палец, отсутствует, нередко стопа выпуклая, из-за чего похожа на ножки кресла-качалки, что и обусловило название деформации.

При наличии стопы-качалки часто наблюдается непропорциональное строение пальцев ног. Большой палец у больных детей короткий — короче, чем второй палец стопы. Важно понимать, что у взрослых этот признак не имеет диагностической ценности, так как может появиться из-за других заболеваний, неправильной обуви, суставной аномалии. Вместе с непропорциональным строением нередко имеет место сращение пальцев. В легких случаях это лишь кожная складка, но нередко обнаруживают и костные дефекты.

Кисти малыша находятся в специфическом положении — они сжаты в кулак, но мизинец и указательный палец при этом располагаются поверх среднего и безымянного. Это так называемое флексорное положение кисти, обусловленное повышенным тонусом мышц-сгибателей.

Недоразвитая нижняя челюсть встречается у 70% детей, которым поставлен диагноз «синдром Эдвардса». Подбородок сильно втянут, что заметно невооруженным глазом. Ребенок не может держать рот закрытым, что ведет к вытеканию слюны. У выживших детей формируется неправильный прикус.

Из аномалий половых органов чаще всего имеют место недоразвитие полового члена и увеличение клитора. Также возможно неправильное расположение уретры. У мальчиков яички могут оставаться в брюшной полости или паховом канале. В большинстве случаев эти отклонения сочетаются с пороками внутренних половых органов и мочевого пузыря.

Читать еще:  Регидрон при поносе: как принимать взрослым и детям

Дерматоглифические симптомы — характерные отклонения в расположении узоров и складок на ладонях. В большинстве случаев дерматоглифика используется как предварительная диагностика синдрома Эдвардса, особенно частичной и мозаичной форм. При полной трисомии клиническая картина выражена настолько ярко, что потребность в детальном изучении узора ладоней отпадает за ненадобностью.

Важно понимать, что сами по себе вышеперечисленные признаки — далеко не диагноз. Единичные отклонения могут быть вариантом нормы у абсолютно здоровых людей, но наличие нескольких наиболее часто встречающихся отклонений является поводом для более детального обследования.

Лечение

Причины возникновения синдрома Эдвардса заключаются в генетической мутации, потому избавиться от этого заболевания невозможно ни до, ни после рождения.

Лечение синдрома Эдвардса сводится к максимальному устранению аномалий строения. Но из-за высокой смертности в первые месяцы жизни и наличия множественных нарушений в работе всех систем хирургическое вмешательство в большинстве случаев оказывается нецелесообразным. Как правило, помощь ребенку с синдромом Эдвардса заключается в:

  • восстановлении проходимости пищевода и кишечника;
  • кормлении через зонд либо применении специальных смесей;
  • использовании слабительных и пеногасителей;
  • создании стерильных условий, поскольку дети с синдромом Эдвардса крайне подвержены различным инфекционным заболеваниям.

При относительно легкой форме патологии после достижения ребенком 2-3 летнего возраста становится возможным проведение операций по устранению косметических дефектов («заячьей губы», сросшихся пальцев), а также различных аномалий внутренних органов (порока сердца, грыж и так далее). Кроме того, требуется постоянная коррекция задержки психического развития с помощью обучающих методик.

Синдром Эдвардса увеличивает риск возникновения ряда заболеваний, среди которых:

  • рак почек (опухоль Вильмса);
  • пневмония;
  • конъюнктивит;
  • мочеполовые инфекции;
  • фронтит, отит;
  • апноэ по ночам;
  • сердечно-сосудистые патологии так далее.

Пациенты с трисомией 18 хромосомы нуждаются в регулярных медицинских обследованиях.

Прогнозы

Для большинства детей, рожденных с заболеванием Эдвардса, дальнейший прогноз развития болезни неблагоприятен — те из них, которые не умирают до года и доживают до относительно взрослого возраста, имеют явное умственное торможение в развитии, не могут за собой ухаживать, за ними нужен постоянный уход и контроль. Но они понимают, когда с ними ласково обращаются, утешают, играют. Больные синдромом Эдвардса могут самостоятельно кушать, улыбаться и понемногу учиться всевозможным полезным бытовым навыкам.

То, что при этой болезни у больных имеется целый «букет» неправильно развитых и неработающих органов, приводит к высокому проценту детской смертности. Если по результатам обследования в первые месяцы беременности женщину относят к группе риска по данному заболеванию плода — обычно медики дают рекомендации к искусственному прерыванию беременности. Но окончательное решение принимает будущая мать. Часто женщина не решается прервать беременность, надеясь на ошибку медиков и благоприятный исход. К сожалению, эффективные способы борьбы с проявлением синдрома Эдвардса на данное время не найдены.

Ссылка на основную публикацию
ВсеИнструменты
Adblock
detector