0 просмотров
Рейтинг статьи
1 звезда2 звезды3 звезды4 звезды5 звезд
Загрузка...

Синдром ЕЕС

Синдром ЕЕС. Возможности пренатальной диагностики и особенности медико-генетического консультирования

УЗИ сканер WS80

Идеальный инструмент для пренатальных исследований. Уникальное качество изображения и весь спектр диагностических программ для экспертной оценки здоровья женщины.

Введение

Синдром ЕЕС (ectrodactyly-ectodermal dysplasia-clefting syndrome) — редкий генетический синдром, обычно проявляющийся триадой признаков: расщелиной лица, эктродактилией конечностей и признаками эктодермальной дисплазии [1]. Выделяют 2 типа синдрома: ЕЕС-1 и ЕЕС-3. Ранее был описан также и ЕЕС-2, однако на сегодняшний день локализация гена, кодирующего ЕЕС-2, считается ошибочной, следовательно, и формы ЕЕС-2 не существует. Первый тип характеризуется мутацией в 7-й хромосоме в области 7q11.2-q21.3, третий — имеет в большинстве случаев мутацию Тp63-гена и другие новые, спонтанные мутации на 3-й хромосоме 3q27 [2]. В OMIM (ежедневно обновляемом международном классификаторе Online Mendelian Inheritance in Man), где представлены все известные на сегодняшний день фенотипы и генотипы менделирующих (наследуемых) болезней человека, эти виды синдрома кодируются по-разному: ЕЕС-1 — 129900, а ЕЕС-3 — 604292 [3].

ЕЕС-синдром — наследственная патология с аутосомно-доминантным типом наследования, характеризующаяся различной пенетрантностью (проявляемостью) и экспрессивностью (степенью выраженности) [1].

Первое описание синдрома ЕЕС как самостоятельной синдромальной единицы относят к 1969 году, когда S.A. Temtamy и V.A. McKusick было описано заболевание у девочки — с эктродактилией обеих рук и одной ноги, признаками эктодермальной дисплазии с тяжелым кератитом и расщелиной губы и неба [4]. В 1970 году впервые для обозначения синдрома R.A. Rudiger и соавт. была предложена известная аббревиатура ЕЕС [5]. Однако в литературе встречаются и более ранние, разобщенные публикации, когда подобные сочетания пороков развития и особенностей строения у детей и взрослых были описаны без объединения манифестных симптомов в отдельную синдромальную нозологию [6-8]. J.P. Fryns и соавт. в 1990 году предположили, что синдром ЕЕС не всегда предполагает наличие всех трех компонентов (расщелина лица, эктродактилия, эктодермальная дисплазия), описав семью, где не было расщелины лица, но были два других компонента с идентичными ЕЕС особенностями лицевого фенотипа [9]. Одно из самых масштабных исследований синдрома ЕЕС принадлежит N.M. Roelfsema и соавт., когда были проанализированы 230 описанных в литературе случаев этого редкого синдрома. Установлены различные степени пенетрантности и экспрессивности в семьях, отягощенных данной патологией. По встречаемости признаки разделились следующим образом: эктродактилия была найдена у 193 пациентов (84 %), эктодермальная дисплазия — у 178 (77 %), расщелины лица были описаны в 156 (68 %) случаях, а аномалии слезных путей — в 135 (59 %). Урогенитальные дефекты были зарегистрированы у 52 пациентов и кондуктивная тугоухость — в 33 случаях [10].

Манифестные признаки синдрома ЕЕС (синдромальное ядро)

Эктродактилия — это расщелина кистей и/или стоп с отсутствием одного или нескольких центральных пальцев, известная также под названием «Split hand-split foot malformation» (SHFM). Часто внешний вид кистей и стоп сравнивают с клешней краба. Нередко встречается в сочетании с синдактилией (сращением пальцев).

Эктодермальная дисплазия проявляется особенностями строения всех производных эктодермы. Изменения затрагивают волосы, зубы, ногти [11]. Волосы и ресницы у таких людей тусклые, редкие и жесткие. Характерны аномалии зубов, гипоплазия зубной эмали, снижение пигментации волос, кожи, радужной оболочки глаз, что вызывает светлый их цвет. Также часто сочетание синдрома с фотобоязнью [1], обструкцией носо-слезных каналов [12], кондуктив- ной тугоухостью [13].

Эктодермальная дисплазия проявляется отсутствием потовых желез, что характеризуется наличием гипогидротинового синдрома, проявляющегося в резкой сухости и шелушении кожи. Характерным проявлением этого синдрома является хриплый, осипший голос из-за нарушения увлажнения голосовых связок, вследствие чего не происходит полного их смыкания [14].

Нарушение речи у больных с ЕЕС-синдромом имеет много причин. Во-первых, это связано с последствиями наличия расщелины губы и/или неба и «гиперназальной» речью, во-вторых, правильной артикуляции может препятствовать не только изменение голосовых связок, но и патология зубов. В-третьих, из-за аномалий слуховых косточек часто прогрессирует тугоухость, ведущая к когнитивным расстройствам и расстройствам речи.

Читать еще:  Подошвенный фасциит: лечение в домашних условиях

Дети с этим синдромом обычно имеют нормальный уровень интеллекта. Лечение основано на коррекции пороков лица и конечностей. Признаки эктодермальной дисплазии проявляются в постнатальном периоде [1]. Врожденные пороки развития (ВПР) мочевыделительной системы у больных с синдромом ЕЕС возникают более чем в половине случаев. Среди них описаны: мегауретер, гидронефроз, уретероцеле, аплазия почки, аномалии гениталий, уретровезикальный рефлюкс с частыми инфекциями мочевыделительных путей [12].

Пренатальная диагностика синдрома ЕЕС

Учитывая выраженность проявлений при синдроме ЕЕС, пренатальная диагностика этой патологии, безусловно, возможна. Однако на сегодняшний день в мировой литературе встречается незначительное число публикаций, посвященных диагностике этого редкого синдрома [15-17], что связано, видимо, с редкостью возникновения данной аномалии. В основном сроками постановки диагноза являются 16-30 недель беременности. Большую помощь в диагностике данной патологии, учитывая выраженные изменения фенотипа лица и конечностей, оказывает применение новых ультразвуковых технологий 3D/4D с методиками поверхностной реконструкции [16].

Первое описание пренатальной диагностики синдрома датировано 1993 годом и принадлежит M. Bronshtein и R. Gershoni, когда при применении трансвагинальной эхографии у плода была выявлена расщелина губы и неба и эктродактилия в 14 недель беременности [17]. Уникальность этого факта в том, что, пожалуй, впервые из известных случаев диагностики врожденных аномалий дебют дородового выявления порока принадлежит сроку первого триместра. Примечательно и то, что авторами не только описаны отдельно выявленные пороки развития плода, но и пренатально установлена нозология этого состояния. Другими словами, диагноз не звучал, как «множественные врожденные пороки развития», когда невозможно говорить об этиологии заболевания, а следовательно, и о мерах специфической профилактики данной патологии в дальнейшем в семье. Пренатальный диагноз был выставлен полно и абсолютно корректно, что особенно важно при проведении медико-генетического консультирования с формированием тактики адекватного репродуктивного поведения семьи в дальнейшем.

Из-за незначительного количества публикаций, посвященных пренатальной диагностике этого генетического синдрома, представляем ряд собственных наблюдений диагностики синдрома ЕЕС в разные сроки беременности, в том числе и в первом триместре. Особо рассмотрим особенности проведения медико-генетического консультирования при диагностике различных форм синдрома с аутосомно-доминантным типом наследования для выработки специфических мер профилактики данного наследственного заболевания.

Клиническое наблюдение 1

Пациентка Н. 24 лет. Беременность первая. Женщина и муж соматически здоровы, брак неродственный. Обратилась в медико-генетическое отделение МОНИИАГ в 21,4 недели беременности в связи с подозрением на порок развития конечностей у плода. Были выявлены: эктродактилия кистей (рис. 1) и стоп плода (рис. 2.). Из особенностей строения выявлены двусторонние пиелоэктазии (рис. 3). Проведено медико-генетическое консультирование. Семья приняла решение прервать данную беременность в связи с наличием инвалидизирующих пороков конечностей. При патологоанатомическом исследовании ВПР конечностей подтверждены, а также дополнительно выявлена расщелина мягкого неба и признаки эктодермальной дисплазии (гипертрофия десен, характерный лицевой фенотип). Окончательный диагноз: «синдром ЕЕС, аутосомно-доминантный тип наследования». Мутация de novo.

Эктродактилия – редукционный порок развития дистальных отделов конечностей. Может выявляться изолированно или в сочетании с другими врожденными аномалиями конечностей. Обнаруживается у 1 из 90-150 тыс. новорожденных. В отличие от многих других ортопедических пороков имеет преимущественно наследственный характер, часто сочетается с определенными патологиями других органов и систем. Степень выраженности дефекта существенно различается – от незначительного углубления межпальцевого промежутка до грубой деформации по типу клешни.

Подготовка к рентгену и ограничения

Существующие методы рентгеновской диагностики дают возможность определить степень повреждения запястья.

В этом контексте следует заметить, что к травматологу необходимо обратиться при следующих ощущениях:

Для лечения перелома руки очень важно начать процедуру сразу же, не затягивая и не откладывая. Рентген – серьезное обследование, поэтому к нему необходимо должным образом подготовиться.

При рентгене кисти с нее нужно снять имеющуюся повязку и удалить с кожи йод, если он уже нанесен. Когда на руку наложен гипс, то снимать его можно только с разрешения лечащего врача и в его присутствии.

Читать еще:  Жидкость в коленном суставе: причины и лечение

Возраст пациента в данном случае значения не имеет. Но если больная находится в состоянии беременности, об этом необходимо известить доктора.

Направление на рентген кисти выписывает лечащий специалист, который принимает решение о допустимости этого метода исследования.

При рентгеновском исследовании запястья основные органы человека не подвергаются облучению. Этот факт очень важен для психологического состояния пациента, которому предстоит рентген-исследование.

Большое значение в данной ситуации имеет возраст и образованность больного. В обывательской среде распространено много мифов и фантазий о вредности рентген-процедур.

Современная диагностическая аппаратура сконструирована таким образом, чтобы максимально снизить имеющиеся риски при прохождении рентгена.

Чтобы совершенно исключить возможность негативного влияния рентгена на организм пациента, исследование даже перелома руки запрещено беременным женщинам и кормящим матерям.

К этой же категории относятся больные шизофренией. Полный перечень лиц, которым противопоказан рентген, имеется в каждом рентген-кабинете.

Прежде чем приступить к рентген-исследованию, специалист проводит опрос пациента на предмет соответствия действующим правилам.

В амбулаторной карте больного должны иметься специальные отметки для прохождения рентгена.

Методы лечения

Ортопедо-хирургическое лечение всех видов эктродактилии с использованием современных медицинских технологий проводят во взрослом и детском возрасте. Максимального эффекта можно добиться, проведя коррекцию дефекта на первом году жизни малыша (пока мышцы не атрофировались вследствие нарушения функций конечности).

Предоперационная подготовка включает в себя следующие виды обследований:

  • ультрасонографию конечности;
  • трехмерную рентгенографию в разных проекциях;
  • допплерографию сосудов конечности;
  • компьютерную либо магнитно-резонансную томографию;
  • артроскопию суставов;
  • электромиографию нервов и мышц конечности.

Всесторонняя диагностика позволяет оценить общее состояние пациента, объем и степень поражения, структуру тканей конечности.

Виды применяемых восстановительных операций:

  • разделение сросшихся пальцев с трансплантацией донорской кожи;
  • пересадка пальцев, сухожилий и суставов с донорской области (например, со ступни на кисть);
  • микрохирургическая пересадка кровоснабжаемых костных сегментов с ростковой зоной;
  • коррекция контрактур (возможности сгибания-разгибания) суставов;
  • эндопротезирование мелких суставов.

Широко применяются аппараты внешней фиксации для удлинения коротких фаланг и коррекции деформаций мелких костей кисти или стопы.

Информация о недостатке

Эктродактилия (фото) — аномалия, характеризующаяся врожденным поперечным и продольно-дистальным недоразвитием (гипоплазией) или отсутствием (аплазией) 1-го или пары пальцев на руках и/или ногах с нарушением линейных и больших характеристик конечности в сторону уменьшения. Заболевание может сочетаться с деформацией или аплазией неких костей остова кисти (пясти) или среднего отдела стопы (плюсны).

В варианте недоразвития или отсутствия центральных пальцев или лучей формируется глубочайший межпальцевый просвет — расщелина овальной формы, делящая конечность на две выраженные части. Из-за сходства деформированных конечностей с хватательными органами неких членистоногих порок носит заглавие клешнеобразная кисть, клешня омара, рачья клешня.

В зависимости от последовательности упрощения строения или исчезновения отдельных фаланг и лучей, а также видов сопутствующих деформаций конечности эктродактилию разделяют на:

  • первичную — недоразвитие частей по дистальному принципу (от ногтевых фаланг к пястью или плюсне) с укорочением пальцев и отсутствием сопутствующих деформаций мягеньких тканей;
  • вторичную — недоразвитие конечности с классической последовательностью редукции в сочетании с различными сопутствующими патологиями.

Аномалии, закрепляемые при вторичной эктродактилии:

  • брахидактилия (короткопалость) — укорочение пальцев из-за недоразвития или полного отсутствия средних, главных фаланг, а также пястных или плюсневых костей;
  • синдактилия — частичное или полное сращивание пальцев кисти и/или стопы;
  • клинодактилия — искривление пальцев и их отклонение относительно оси конечности.

В зависимости от количества деформированных лучей выделяют последующие варианты (одна из нескольких редакций какого-либо произведения (литературного, музыкального и тому подобного) или официального документа; видоизменение какой-либо части произведения (разночтения отдельных) клинических форм вторичной эктродактилии:

  • монодактилия (поражение 1-го пальца) — характеризуется недостатком 1, 2-го или 4-го лучей;
  • дидактилия (поражение 2-ух пальцев) — характеризуется деформацией 2–3 или 3–4 пальцев;
  • тридактилия (поражение 3-х пальцев) — фиксируется недоразвитие 2–3-4 или 3–4–5 пальцев.
  • тетрадактилия (поражение 4 пальцев) — деформации 2–5 или 1–4 пальцев.
Читать еще:  Болит локоть при нажатии на кость — что делать и чем лечить

В неких вариантах может наблюдаться поражение всех частей конечности в сочетании с синдактилией.

Статистические отданные: 1 вариант на 90-160 тыщ живорождений, соотношение полов — 50 на 50.

Прогноз и профилактика

Симптомы фотоофтальмии полностью проходят через несколько дней, в зависимости от того как быстро была оказано помощь, в среднем это 2-3 дня, зрение полностью восстанавливается, иногда повышенная чувствительность глаз к свету может сохраняться на более длительный срок.

Профилактикой фотоофтальмии является использование средств индивидуальной защиты, это маски, если речь идет об электросварочном аппарате, солнцезащитные очки, как зимой так и летом, а также соблюдения техники безопасности сотрудниками медицинских учреждений при работе с лампами кварцевания, пациентов медицинских учреждений, клиник и косметологических клиник, им необходимо избегать контакта с подобными лампами и выполнять рекомендации сотрудников учреждения.

Этот сайт использует Akismet для борьбы со спамом. Узнайте как обрабатываются ваши данные комментариев.

Профилактика

Арахнодактилия – симптом, сопутствующий наследственной патологии, поэтому мероприятий по ее профилактике не существует. При наличии в роду случаев гомоцистинурии, синдрома Марфана или марфаноподобных заболеваний супругам рекомендуется на этапе планирования беременности проконсультироваться с генетиком для определения вероятности рождения больного ребенка.

Образование: окончила Ташкентский государственный медицинский институт по специальности лечебное дело в 1991 году. Неоднократно проходила курсы повышения квалификации.

Опыт работы: врач анестезиолог-реаниматолог городского родильного комплекса, врач реаниматолог отделения гемодиализа.

Информация является обобщенной и предоставляется в ознакомительных целях. При первых признаках болезни обратитесь к врачу. Самолечение опасно для здоровья!

У 5% пациентов антидепрессант Кломипрамин вызывает оргазм.

В нашем кишечнике рождаются, живут и умирают миллионы бактерий. Их можно увидеть только при сильном увеличении, но, если бы они собрались вместе, то поместились бы в обычной кофейной чашке.

В четырех дольках темного шоколада содержится порядка двухсот калорий. Так что если не хотите поправиться, лучше не есть больше двух долек в сутки.

Печень – это самый тяжелый орган в нашем теле. Ее средний вес составляет 1,5 кг.

Наши почки способны очистить за одну минуту три литра крови.

Желудок человека неплохо справляется с посторонними предметами и без врачебного вмешательства. Известно, что желудочный сок способен растворять даже монеты.

Препарат от кашля «Терпинкод» является одним из лидеров продаж, совсем не из-за своих лечебных свойств.

В стремлении вытащить больного, доктора часто перегибают палку. Так, например, некий Чарльз Йенсен в период с 1954 по 1994 гг. пережил более 900 операций по удалению новообразований.

Ученые из Оксфордского университета провели ряд исследований, в ходе которых пришли к выводу, что вегетарианство может быть вредно для человеческого мозга, так как приводит к снижению его массы. Поэтому ученые рекомендуют не исключать полностью из своего рациона рыбу и мясо.

Кариес – это самое распространенное инфекционное заболевание в мире, соперничать с которым не может даже грипп.

Человек, принимающий антидепрессанты, в большинстве случаев снова будет страдать депрессией. Если же человек справился с подавленностью своими силами, он имеет все шансы навсегда забыть про это состояние.

Существуют очень любопытные медицинские синдромы, например, навязчивое заглатывание предметов. В желудке одной пациентки, страдающей от этой мании, было обнаружено 2500 инородных предметов.

Самое редкое заболевание – болезнь Куру. Болеют ей только представители племени фор в Новой Гвинее. Больной умирает от смеха. Считается, что причиной возникновения болезни является поедание человеческого мозга.

Образованный человек меньше подвержен заболеваниям мозга. Интеллектуальная активность способствует образованию дополнительной ткани, компенсирующей заболевшую.

Если бы ваша печень перестала работать, смерть наступила бы в течение суток.

Частичное отсутствие зубов или даже полная адентия могут быть последствием травм, кариеса или заболеваний дёсен. Однако утраченные зубы можно заменить протезами.

Ссылка на основную публикацию
ВсеИнструменты
Adblock
detector