7 просмотров
Рейтинг статьи
1 звезда2 звезды3 звезды4 звезды5 звезд
Загрузка...

Симптомы и лечение галактоземии у новорожденных

Болезнь вызвана генной мутацией, проявляется обменными нарушениями, в частности, нарушением преобразования галактозы в глюкозу. Галактоземия стремительно развивается, и если ее не обнаружить в первые дни после рождения крохи, то уже спустя 2–4 недели проявляется симптоматика.

При галактоземии новорожденный нуждается в незамедлительной медицинской помощи

Галактоза – важное вещество для нормального функционирования головного мозга и внутренних органов, но чрезмерная ее концентрация в организме (галактоземия) приводит к интоксикации. Поскольку галактоза является составной частью лактозы, на фоне галактоземии появляется еще одна ферментопатия – лактазная недостаточность у грудничка. Это неспособность расщепления молочного сахара и, как следствие, непереносимость молока, в том числе и грудного.

Причины

Галактоза – один из трех наиболее известных моносахаридов, но не такая сладкая, как сахар. Галактоза попадает в организм новорожденного с молоком. Для её усвоения и перехода в глюкозу осуществляются ферментативные реакции. Уровень активности ферментативных реакций у больных ниже нормы на 40–50%.

При отсутствии нужных ферментов галактоза накапливается, вызывая интоксикацию систем, нарушение работы многих органов.

Передается заболевание по аутосомно-рецессивному типу наследования. Ребенку нарушенные гены передаются от обоих родителей – носителей опасного рецессивного гена.

При наследовании мутантного гена от одного из родителей ребенок становится носителем галактоземии, но испытывает незначительное проявление симптомов. Исследования показывают, что 1 человек из 250 является носителем.

Частотность заболевания у различных стран разная. Так, например, в стране восходящего солнца это заболевание встречается редко. А у цыганских семей Ирландии встречается достаточно часто из-за близкородственных браков.

Интересные факты

Впервые галактоземию описали еще в 1917 году, однако на тот период времени ученые и медики пока еще не понимали истинных причин этой патологии. Спустя почти 40 лет, в 1956 году, группа исследователей во главе с ученым Германом Келкером обнаружила, что галактоземия развивается вследствие нарушения обмена галактозы. Позже, с появлением информации о взаимосвязи генетики человека с заболеваниями, была выяснена наследственная природа болезни и идентифицированы гены, отвечающие за нормальный метаболизм сахаров, в том числе и галактозы.

В настоящее время частота заболеваемости галактоземией составляет 1 больной на 60 000 новорожденных. Примечательно, что в отличие ряда иных генетических заболеваний, частота встречаемости галактоземии в мире неоднородна. Так, например, в Японии галактоземия встречается крайне редко. На сегодняшний день самый большой процент новорожденных с данной патологией зафиксирован среди популяции кочевых народов Ирландии (ирландские цыгане). Считается, что данное обстоятельство обусловлено частыми близкородственными скрещиваниями внутри племен (инбридинг).

Питание ребенка при галактоземии

Галактоземия означает «галактозы в крови». Младенцы с этим состоянием не способны усваивать определенный тип сахара — галактозу. Когда галактоза не может перевариваются, она накапливается в тканях и крови в больших количествах. Галактоземия может быть опасной для жизни, если сразу не принимать мер.

Основным методом лечения классической галактоземии является диетотерапия, предусматривающая пожизненное исключение из рациона продуктов, содержащих галактозу и лактозу.

Что можно есть при галактоземии?

  • Специальные безмолочные смеси: Нутрамиген(Nutramigen), Беллакт Соя, Нутрилон Соя, Friso Фрисосой, Хумана СЛ
  • Мясо: свинина, говядина, телятина, кролик, мясо птицы
  • Рыба
  • Яйца (содержат очень небольшое количество галактозы в связанной форме)
  • Жиры: растительное масло (соевое, кукурузное, оливковое, хлопковое, арахисовое), свиное сало (смалец), маргарин растительный
  • Зерновые продукты: мука, макаронные изделия, крупы, безмолочный рис
  • Фрукты: абрикосы, грейпфруты, апельсины, яблоки, бананы, киви, груши
  • Овощи с низким содержанием галактозы: картофель, морковь, цветная капуста, брокколи, капуста, салат, сельдерей, шпинат, огурцы, кабачки, лук, репа, редис, спаржа, кукуруза, свекла, тыква
  • Соевые продукты, не подвергшиеся ферментации (соевое молоко, тофу)
  • Орехи: фундук, фисташки, арахис; кокосы
  • Семена: подсолнечника, кунжута
  • Специи: сухие травяные специи, соль, перец, желатин, дрожжи, майонез без сливок
  • Горчица, хрен, кетчуп
  • Чай, кофе
  • грибы
  • Мед ( для детей старше года), сахар, подсластители, которые не содержат лактозу, такие как аспартам

Покупая продукты в магазинах, внимательно читайте этикетки. Эти пищевые добавки безопасны для использования:

  • лактат
  • молочная кислота
  • лактальбумин
  • стеароил-2-лактилат
  • агар, аравийская камедь (гуммиарабик, Е414), каррагинан (E407), трагакантовая камедь (пищевой стабилизатор Е413) и гуаровая камедь (E412), патока, сорго
Читать еще:  Отёки после кесарева сечения: признаки и симптомы патологии, способы борьбы с недугом в домашних условиях

Что нельзя есть при галактоземии?

Необходимо полностью исключить из рациона больного:

  • любой вид молока (в том числе женское, коровье, козье, детские молочные смеси и др.)
  • все продукты, в состав которых входит молоко: сливочное масло, маргарин молочный, сыр, йогурт, кефир, сметана, сливки, мороженое, шоколад, сгущенное молоко
  • пищевые продукты, имеющие в составе лактозу, казеин, гидролизат белка
  • cубпродукты: печень, мозг, почки
  • пищевые продукты, содержащие субпродукты: пирожки, колбасные изделия
  • бовые: фасоль, горох, бобы, чечевица
  • cоевые продукты, полученные в процессе ферментации: например, соевый соус.
  • фрукты с высоким содержанием галактозы: арбуз, инжир, виноград, папайя, дыня, слива
  • мидии

Ряд продуктов растительного происхождения содержит олигосахариды — галактозиды (раффинозу, стахиозу), животного происхождения — нуклеопротеины, которые могут быть потенциальными источниками галактозы ( см.таблицу)

Продукты, содержащие галактозиды и богатые нуклеопротеинами. Обратите на них внимание

Галактозиды• Бобовые: горох, бобы, фасоль, чечевица, маш, нут и др.
• Соя (но не изолят соевого белка)
• Шпинат
Какао, шоколад ( какао может содержать связанную галактозу, но считается приемлемым для людей с галактоземии. Но помните, что плитка шоколада обычно содержит молоко.)
• Орехи
Нуклеопротеины• Печень, почки, мозги и др. субпродукты
• Печеночный паштет, ливерная колбаса
• Яйца (содержат очень небольшое количество галактозы )

Эксперты имеют разные мнения по использованию зеленого горошка, субпродуктов и бобовых культур. Некоторые эксперты не рекомендуют давать их детям с галактоземией, в то время как другие считают, что они являются приемлемыми.

Внимательно читайте этикетки на всех упакованных пищевых продуктах. Многие упакованные и обработанные пищевые продукты являются небезопасными. Не покупайте продукт, если в его состав входит что-то из этого списка.

  • молоко, сливочное масло, сливки, йогурт
  • сыр
  • обезжиренное сухое молоко или сухое молоко
  • сыворотка или сыворотка молочная сухая (молочные белки)
  • лактоза (молочный сахар)
  • казеин (молочный белок)

В настоящее время диета с максимально строгим исключением галактозы/лактозы — это единственный способ сократить накопление токсичного компонента — галактозо-1-фосфата в тканях больного с классической галактоземией и галактитола у больных с дефицитом галактокиназы. При галактоземии, обусловленной дефицитом УДФ-галактозо-4-эпимеразы, возможно использование низкогалактозной диеты в соответствии с допустимыми количествами галактозы в рационе под контролем уровня галактозы в сыворотке крови.

При составлении лечебных рационов для детей первого года количество основных пищевых ингредиентов и энергии должно быть приближено к физиологическим нормам.

Для лечения больных галактоземией используются специализированные смеси на основе изолята соевого белка, гидролизата казеина, безлактозные казеинпредоминантные молочные смеси. Лечебными продуктами первоочередного выбора для больных первого года жизни с галактоземией являются смеси на основе изолята соевого белка. В современных смесях, созданных на основе изолята соевого белка, растительные галактозиды полностью отсутствуют, поэтому им отдается предпочтение при назначении лечебной диеты.

Необходимо помнить, что при использовании соевых смесей в питании грудных детей, возможно появление аллергических реакций на соевый белок и функциональных запоров. В таких случаях целесообразно назначать смеси на основе гидролизата казеина.

В зависимости от состояния ребенка возможно сочетанное применение соевой смеси и смеси на основе гидролизата казеина в соотношении 1:1.

Безлактозные молочные смеси с преобладанием сывороточных белков не рекомендуется использовать в диетотерапии у детей с галактоземией грудного возраста, так как могут содержать следовые количества галактозы, поэтому следует применять только казеинпредоминантные безлактозные молочные смеси.

Специализированные смеси вводят в рацион больного с галактоземией постепенно, в течение 5–7 дней, начальные дозы составляют 1/5–1/10 часть от необходимого суточного количества, одновременно уменьшают долю женского молока или детской молочной смеси до полного их исключения.

Особенности назначения прикорма при галактоземии

С 4-х месячного возраста рацион больного с галактоземией расширяют за счет фруктовых и ягодных соков (яблочный, грушевый, сливовый и др.), начиная с 5–10 капель, постепенно увеличивая объем до 30–50 мл в сутки, к концу года — до 100 мл.

Читать еще:  Симптомы проблем с печенью, поджелудочной железой и желчным пузырем — возможные болезни и их признаки

С 4,5 месяцев вводят фруктовое пюре, количество которого увеличивают так же, как при введении сока. Первый прикорм в виде овощного пюре из натуральных овощей или плодоовощных консервов для детского питания без добавления молока (и не имеющих в составе бобовых) назначают с 5 месяцев.

В 5,5 месяцев вводят второй прикорм — безмолочные каши промышленного производства на основе кукурузной, рисовой или гречневой муки. Для разведения каш необходимо использовать ту специализированную смесь, которую получает ребенок.

Мясной прикорм вводят в питание с 6 месяцев. Преимущество отдают специализированным детским мясным консервам промышленного выпуска, не содержащим молока и его производных (кролик, цыпленок, говядина, индейка и др.).

Особенности состава продуктов и блюд прикорма и сроки их введения при галактоземии отражены в таблице.

Продукты и блюдаВозраст, мес
Сок фруктовый4
Фруктовое пюре4,5
Овощное пюре5
Каши молочные
Каши безмолочные5-5,5
Творог
Яйцо (желток) — не чаще 2–3 раз в неделюпосле 12 месяцев
Мясное пюре6
Рыба8
Кефир и другие кисломолочные продукты
Сухари, печенье (обычные)
Сухари, печенье, (не содержащие компонентов молока)7
Растительное масло4,5
Сливочное масло

При составлении рациона детям первого года жизни желательно учитывать содержание галактозы в продуктах прикорма. При выборе продуктов прикорма промышленного производства ориентируются на содержание в них галактозы (при наличии маркировки на этикетке): безопасными считаются продукты с содержанием в них галактозы не более 5 мг на 100 г продукта. При наличии галактозы в количестве от 5 до 20 мг на 100 г — продукт применяется с осторожностью под контролем содержания общей галактозы в сыворотке крови, при содержании галактозы более 20 мг в 100 г — продукт не используется.

При лечении галактоземии следует обращать внимание на содержание лактозы в лекарственных средствах, так как она нередко используется в качестве вспомогательного вещества, например, в процессе приготовления гранул гомеопатических препаратов. Нельзя также пользоваться настойками и спиртовыми лекарственными препаратами, которые замедляют элиминацию галактозы из печени.

Контроль адекватности проводимой терапии осуществляют путем определения содержания общей галактозы (галактоза+галактозо-1-фосфат) в сыворотке крови 1 раз в 3 месяца. В течение первых месяцев жизни ребенка на фоне безлактозной диеты уровень общей галактозы может быть выше, чем у здоровых детей, однако, он не должен превышать 3–5 мг%.

Примерное меню с использованием низколактозного молока при галактоземии (возраст ребенка — 7 месяцев, масса — 8 кг)

Первое кормление. Низколактозное (12%-ное) молоко — 200 мл.

Второе кормление. Каша на низколактозном (12%-ном) молоке — 150 мл, масло топленое — 5 г, желток — 1/2 штуки, хлеб — 50 г, пюре яблочное — 50 г.

Третье кормление. Бульон — 30 мл, пюре овощное на низколактозном (12%-ном) молоке — 150 г, масло растительное — 5 г, пюре мясное — 30 г, хлеб — 5 г, кисель фруктовый — 30 мл.

Четвертое кормление. Низколактозное (12%-ное) молоко — 200 мл, сок яблочный — 50 мл, сухари — 5 г.

Пятое кормление. Низколактозное (12%-ное) молоко — 200 мл.

Можно ли сладкое ребенку с галактоземией?

Нет необходимости исключать все сладости из диеты ребенка с галактоземией. Можно есть: варенье, мед, фруктовые пудинги или желе ( сделанные на воде ), самодельные конфеты, магазинные нешоколадные фруктовые конфеты (читайте этикетки), желатиновые лимонные или апельсиновые дольки, желатиновые конфеты, зефир, жевательная резинка. Читайте еще Рецепты сладких блюд для детей с галактоземией

Литература 1. «Национальной программы оптимизации вскармливания детей первого года жизни в РФ (XVI Съезд педиатров России, февраль 2009 г. 2. http://perkinspediatrics.tripod.com/ 3. Parents’ Guide to Galactosemia

Понравилась статья? Поделись ссылкой

Администрация сайта med39.ru не дает оценку рекомендациям и отзывам о лечении, препаратах и специалистах. Помните, что дискуссия ведется не только врачами, но и обычными читателями, поэтому некоторые советы могут быть опасны для вашего здоровья. Перед любым лечением или приемом лекарственных средств рекомендуем обратиться к специалистам!

Читать еще:  Особенности и стадии ранних родов в разные сроки беременности

Лечение галактоземии

У медиков есть ответы на вопросы, что такое галактоземия и как ее лечить. Главное правило – соблюдать строгую диету.

Не допускаются следующие продукты:

  • любые молочные;
  • хлеб, любая выпечка;
  • конфеты, другие продукты, приготовленные на маргарине;
  • нуклеопротеиды (яйца, почки и др.).

Для детей предусматривается питание специальными смесями, приготовленными на основе соевого белка. Допускается использование казеина, специальных добавок, казеин – доминантных смесей. По достижении 4 месяцев возможно кормление соками фруктов или ягод. Через месяц разрешается использовать фруктовое пюре.

Спустя несколько недель, в рацион добавляется овощное пюре, каши без молока из муки, разведенной в установленных дозировках со специальной смесью. По достижении 6 месяцев, разрешается корм мясом кролика, цыпленка, употребление говядины. Как вариант замены многих блюд, допускается употребление продуктов на основе фруктозы.

Прогноз и профилактика галактоземии

Состояние малыша определяется прогрессией недуга, мерами, которые были приняты для лечения. Удается устранить развитие болезней глаз, не нарушается нормальное развитие головного мозга и печени. Правильная диета обеспечивает минимальные проявления заболевания.

При обнаружении недуга на поздней стадии, когда органы поражены, развитие его можно замедлить с помощью специального лечения. При этом важно соблюдать строгую диету. Запущенная форма в основном заканчивается летальным исходом.

Чтобы галактоземия не прогрессировала, важно диагностировать ее как можно раньше. Выявить необходимо болезни, которые способствуют развитию галактоземии.

Для профилактики применяются следующие методы:

  1. Скрининг – тесты, необходимые для определения болезни у малышей.
  2. Перинатальные исследования, направленные на выявление недуга.
  3. Перевод малыша на корм без упомянутых продуктов.
  4. Минимальный прием молочных продуктов при вынашивании плода для матери. Риск развития сложной стадии болезни у малыша понижается.

Отвечая на вопрос: галактоземия что это, одной фразой можно сказать – недостаток галактозы. Болезнь поражает важные органы. Чтобы развитие младенца проходило нормально, необходимо своевременное проведение исследований. После обнаружения проблемы, можно вести нормальную жизнь, ограничивая ребенка лишь в рационе.

Возможные осложнения и последствия

Если лечебные мероприятия не начать сразу же, то прогноз неутешительный. У ребенка стремительно развиваются поражения следующих систем:

  • ЦНС – ребенок отстает в развитии;
  • зрительной системы – катаракта;
  • печени – цирроз.

Если вовремя не спохватиться, лекарственная терапия и строгий рацион не помогут исправить дегенеративные изменения в организме. Ребенок отстает в психофизическом развитии, у него появляется умственная отсталость, происходит истощение яичников у девочек.

Если галактоземию не лечить, она приводит к смерти или тяжелой инвалидности. Всем больным с рождения присваивают инвалидность.

Профилактика

Предотвратить развитие опасного недуга невозможно не только в период беременности, но и на этапе ее планирования. Однако, для того чтобы знать о возможном риске, будущим родителям рекомендуется пройти генетическое исследование.

Особенно это необходимо в том случае, если у кого – то из родственников мужчины или женщины уже имела место данная проблема.

Если существует риск развития галактоземии у будущего ребенка, женщине еще в самом начале беременности необходимо пересмотреть свой рацион, исключить из него молоко и молочную продукцию.

Галактоземия – редкое, но опасное врожденное генетическое отклонение, в ходе которого нарушаются обменные процессы в организме.

Характеризуется наличием опасных симптомов и высоким риском развития осложнений, которые могут привести к смерти малыша.

Патология не поддается лечению, для поддержания здоровья ребенку на протяжении всей жизни необходимо будет соблюдать строгую диету, исключающую употребление молока и всех продуктов и блюд, в состав которых оно входит.

Рекомендации по лечению везикулопустулеза у новорожденных вы найдете на нашем сайте.

О том, как распознать и как лечить лактозную недостаточность, вы можете узнать из видео:

Убедительно просим не заниматься самолечением. Запишитесь ко врачу!

Ссылка на основную публикацию
ВсеИнструменты
Adblock
detector