0 просмотров
Рейтинг статьи
1 звезда2 звезды3 звезды4 звезды5 звезд
Загрузка...

Порфирия – болезнь пигментного обмена

Порфирия – болезнь пигментного обмена

Порфирия — это целая группа метаболических заболеваний, в основе которых лежит нарушение синтеза гема и некоторых ферментов дыхательной цепи, детоксикации, антиоксидантной системы. Гем — это предшественник гемоглобина, пигмент, придающий красный цвет крови. Гемоглобин является основным переносчиком кислорода в организме человека.

Транспортировка гемоглобина осуществляется эритроцитами. Ферменты детоксикации и антиоксидантной системы позволяют человеку бороться с вредными воздействиями окружающей среды. При порфирии в организме накапливается избыточное содержание предшественников гема — порфиринов, что сопровождается интоксикацией и рядом других клинических признаков.

Поскольку синтез гема происходит в костном мозге (в частности, в красных кровяных тельцах — эритроцитах) и в печени, то в медицине принято выделять эритропоэтические и печеночные формы порфирии. Каждая из них имеет свои клинические особенности. Давайте поподробнее познакомимся с разновидностями порфирии, болезни пигментного обмена, их причинами, симптомами и способами лечения.

Этиология

В основном порфирия предаётся генетически от одного поколения к другому, но существует несколько групп риска, когда болезнь может развиться у совершенно здоровых людей. Основными причинами возникновения такого нарушения считаются:

  • приём некоторых лекарственных препаратов на протяжении долгого времени, в частности это глюкокортикостероиды или пероральные контрацептивы;
  • злоупотребление спиртными напитками;
  • продолжительное голодание;
  • различные инфекционные и воспалительные процессы печени;
  • отравление химическими веществами;
  • нарушение гормонального фона у представительниц женского пола перед наступлением менструации;
  • длительное влияние стрессовых ситуаций;
  • период беременности.

Важным процессом в диагностике и лечении является определение указанных выше этиологических факторов проявления, для дальнейшего их корректирования или устранения.

Порфириновая болезнь – симптомы и причины

В большинстве случаев порфириновая болезнь имеет наследственный характер. Это подтверждает тот факт, что у пациентов с данной патологией часто рождаются дети с таким же заболеванием. Наследование происходит по аутосомно-доминантному принципу. В отдельных случаях нарушение метаболизма является приобретенным, возникает под действием факторов, подавляющих синтез гема. Нередко точно определить причину не удается.

Болезнь порфирия – симптомы

Когда у пациента развивается порфирия, болезнь врачи первоначально определяют по ряду характерных признаков. Клинические проявления носят специфический характер, поэтому предположить наличие патологии можно только по изменению внешности пациента. Среди основных симптомов патологического состояния выделяют:

  • острые, с отсутствием перитонеальных симптомов боли в области живота;
  • изменение окраски мочи на розовый или красный;
  • расстройства вегетативной системы в виде тахикардии, гипертензии, рвоты;
  • мышечную слабость (развитие периферических порезов);
  • психические расстройства;
  • эпилептические припадки;
  • дисфункцию гипоталамуса в виде центральной лихорадки.
Читать еще:  Чай каркаде для здоровья и настроения: полезные свойства напитка из суданской розы

Приступы при порфирии протекают тяжело, сопровождаются мучительными болями в животе. Нередко им сопутствуют тошнота, рвота, из-за чего на ранних этапах патологию могут принять за расстройство пищеварения. Многие пациенты жалуются на болезненные ощущения в спине, ногах и руках, которые имеют ноющий характер.

Порфирия – причины

По каким причинам развивается «болезнь вампира» – порфирия, врачи зачастую затрудняются ответить. Проведенные исследования показали, что заболевание провоцируют изменения генетического материала, которые возможны как во время внутриутробного развития, так и у взрослых людей. Перед тем как заболеть порфирией многие пациенты подвергались воздействию провоцирующих факторов:

  • отравление организма солями тяжелых металлов;
  • вредные привычки (алкоголь, никотин);
  • продолжительная терапия гормональными препаратами, прием барбитуратов;
  • тяжелые формы гепатита в анамнезе;
  • увеличение концентрации железа в крови и паренхиме печени.

Симптомы болезни порфирия

Симптомы болезни отличаются, в зависимости от типа патологии. В целом для этого генетического нарушения наиболее свойственными являются такие признаки:

  1. Острая боль в животе является началом самого распространенного перемежающегося вида болезни.
  2. Упадок сил, истощение организма, снижение веса, ослабление защитных функций организма. У пациента сильно кровоточат слизистые оболочки.
  3. Фоточувствительность. Из-за действия солнечного света кожа человека, больного порфирией, повреждается, образуются кровоточивые язвы. Это происходит в результате отсутствия ответной реакции организма в виде синтеза меланина. В результате порфирия кожи приводит к светобоязни.
  4. Кожа становится тонкой, бледной, особенно около рта и вокруг глаз. Угадываются очертания черепа. Десны сжимаются, из-за чего возникает ощущение, что зубы стали длинными и острыми. При отложении порфиринов в зубной эмали зубы приобретают красный оттенок. Из-за таких изменений во внешности считается, что пациент похож на вампира.
  5. Повышается интенсивность роста волос по всему телу. Кости становятся ломкими.
  6. Из-за пониженного гемоглобина у больного порфирией появляется желание пить кровь. Разумеется, при поступлении гемоглобина с кровью в желудок он не оказывает никакого действия.
  7. В результате постоянного кислородного голодания, интоксикации, изменений во внешности, необходимости вести ночной образ жизни и скрываться от людей у больных порфирией развиваются неврологические и психические патологии. Возможны вспышки неконтролируемой ярости, приступы эпилепсии.
Читать еще:  Особенности и влияние второй группы крови на ее обладателя

Порфирия – лечение

В современной медицине не существует методик, которые способны остановить патогенетический процесс при порфирии. Пациенты с данным диагнозом вынуждены постоянно находиться под диспансерным наблюдением, проходить профилактические курсы терапии. Лечение сводится к облегчению самочувствия пациента и исключению порфирических атак. Основу терапии составляют лекарства, снижающие фоточувствительность кожи. Кожная порфирия лечится с помощью следующих лекарств:

  • для отработки кожи – хингамин, Резохин, Делагил;
  • витамины – В6 и В12;
  • гормоны – преднизолон.

Унитиол при поздней кожной порфирии

Длительное время для лечения порфирий использовали британский антилюизит (БАЛ) и кальцийдинатриевую соль этилендиаминтетрауксусной кислоты 10%-й концентрации. Раствор вводили внутривенно, по 20 мл в течение 10 дней. Сегодня поздняя кожная порфирия лечится с помощью Унитиола. Схема терапии подбирается индивидуально.

Этот препарат по своим фармакологическим свойствам близок к БАЛ. Он оказывает на организм выраженное дезинтоксикационное действие, устраняя недостаток сульфгидрильных групп. В результате связывания ядов происходит восстановление функций ферментных систем организма. Вводят раствор внутримышечно, по 5 мл на протяжении 10 дней.

Мазь от поздней порфирии

Перемежающаяся порфирия всегда сопровождается выраженными поражениями кожных покровов. Обострение заболевания может вызвать прием определенных лекарств. Для исключения инфицирования кожных поражений и язв необходимо регулярно и тщательно обрабатывать очаги кремами и мазями. Это ускорит процесс регенерации, восстановления тканей, снизит риск образования рубцов. Для исключения инсоляции пациентам рекомендуют исключить прогулки в солнечную погоду, носить закрытую одежду. В качестве лечебных мазей используют:

  • Диклоран плюс;
  • Дермовейт;
  • Актовегин.

Лечение порфирии активированным углем

Исследовавшие болезнь специалисты установили, что заболевание порфирия поддается коррекции с помощью активированного угля. Этот известный сорбент способен быстро связать порфирины, которые выделяются в желчи, и препятствовать их дальнейшему всасыванию в кишечнике. Интоксикация организма постепенно снижается.

Читать еще:  Когда назначается и как проходит лигирование геморроидального узла?

В некоторых случаях с помощью данного простого средства удается добиться полной клинической ремиссии, исчезновения порфирических атак. Необходимо помнить, что активированный уголь является лишь частью комплексной терапии порфирии и используется по назначению врача. Дозировка подбирается индивидуально. В большинстве случаев рекомендуют 60 г активированного угля в день.

Обезболивающие при порфирии

Острая порфирия сопровождается сильными болями в руках и ногах. Тянущие, неприятные ощущения при мере прогрессирования заболевания усиливаются. Зачастую их появление отмечается на 3-4-й день от начала атаки. Боли в ногах мешают нормальному отдыху, беспокоят по ночам. При этом локализуются они в нижней части конечности, а бедра, напротив, теряют чувствительность. Стоит отметить, что купировать их удается только с помощью сильных анальгетиков, отпускаемых по рецепту. Это:

  • Трамадол;
  • Тебаин;
  • Налбуфин.

История порфирии

О страшных признаках порфирии знали еще в Средние века. Людей, пораженных этой патологией, считали вампирами, ведь те выходили наружу только в темноте, поскольку на солнце верхний слой эпидермиса подвергался ожогам. У них разрушались хрящи, деформировались уши, уродовался нос.

Зубы и глаза становились красными. Высохшая коричневатая кожа натягивалась возле рта, из-за чего виднелись клыки. Больные старались не общаться с людьми. Такие ограничения накладывали отпечаток на психике. Чтобы облегчить муки, пораженные порфирией, пили кровь животных.

Понять природу патологии и причину ее возникновения в то время не могли, поэтому людей, которых поражала болезнь, не лечили, а старались избегать как прокаженных.

Прогнозы для пациента

Порфирия представляет собой медленно прогрессирующее хроническое заболевание, которое является неизлечимым, и приводит к инвалидности пациента. Даже при своевременно поставленном диагнозе и полноценном лечении патология вызывает значительное укорочение жизни пациента и ухудшение ее качества. Больные страдают от внешних проявлений порфирии, а также от поражения внутренних органов.

Ссылка на основную публикацию
ВсеИнструменты
Adblock
detector