0 просмотров
Рейтинг статьи
1 звезда2 звезды3 звезды4 звезды5 звезд
Загрузка...

Талассемия: что за болезнь, откуда берется

Талассемия: что за болезнь, откуда берется

Талассемия – это патология крови, для которой характерны нарушения в формировании одной или сразу нескольких цепей гемоглобина в клетках эритроцитов. Это становится причиной развития малых, некачественных эритроцитов.

При таком заболевании наблюдается ухудшение транспортировки кислорода к тканям и клеточным элементам организма. Это вызывает их гипоксию, становятся очевидными проявления признаков болезни.

Раньше недуг чаще наблюдался в климатически жарких местах, где люди страдают малярией: Юго-Восточной Азии, Африке, странах Средиземноморья. Но в современном мире он диагностируется в самых разных регионах из-за миграции населения. Патология формируется одинаково у лиц женского и мужского пола.

Ежегодно рождается около 200 000 детей с этой болезнью, у 50% из них диагностируется гомозиготная форма β-талассемии. Последняя быстро приводит к смерти.

При гетерозиготной форме болезнь себя не проявляет, это возможно только в экстремальных ситуациях. Однако высок риск ее развития у потомков, они могут получить ее как наследственную патологию.

Лечение

Лечение зависит от типа и тяжести талассемии.

Переливание крови: Они могут восполнить запасы гемоглобина и красных кровяных телец. Пациентам с сильной талассемией потребуется от восьми до двенадцати переливаний в год. Лицам с менее тяжелым талассемией потребуется до восьми переливаний в год или более во время стресса, болезни или инфекции.

Хелатирование железа: Это подразумевает удаление избытка железа из кровотока. Иногда переливание крови может вызвать перегрузку железа. Это может повредить сердце и другие органы. Пациентам может быть назначен дефероксамин, препарат, вводимый под кожу, или деферазирокс, принимаемый через рот.

Пациентам, получающим переливание крови и хелатирование, также могут потребоваться добавки фолиевой кислоты. Это помогает развитию красных кровяных телец.

Костный мозг, или стволовые клетки, пересадка: Клетки костного мозга вырабатывают красные и белые кровяные тельца, гемоглобин и тромбоциты. В тяжелых случаях эффективным лечением может быть трансплантация совместимого донора.

Читать еще:  Как и чем лечить геморрой при беременности?

Операция: Это может понадобиться для устранения костных аномалий.

Генная терапия: Ученые изучают генетические методы лечения талассемии. Возможности включают в себя введение нормального гена бета-глобина в костный мозг пациента или использование лекарств для реактивации генов, вырабатывающих гемоглобин плода.

Гемоглобинопатия

1. Структурные дефекты в молекуле гемоглобина.

Случается так, что мутации изменяют одну из аминокислот. Чаще всего такое изменение безобидно и не нарушает ни структуру, ни функцию молекул гемоглобина. Однако случается и так, что изменение одной аминокислоты резко нарушает поведение молекулы гемоглобина и приводит к болезням.

2. Уменьшение производства одной из двух субъединиц молекул гемоглобина.

Равные количества гемоглобина альфа- и бета-цепей являются необходимыми для нормальной функции крови. Дисбаланс в цепи гемоглобина повреждает и разрушает эритроциты, тем самым приводя к анемии.

3. Аномальные соединения нормальных субъединиц.

Одна субъединица альфа-цепи и одна субъединица бета-цепи объединяются, чтобы произвести нормальный гемоглобин. В тяжелых случаях субъединицы глобина начинают объединяться в группы по четверо. Они неактивны функционально и не транспортируют кислород. При этом альфа-субъединицы быстро деградируют при отсутствии партнера типа бета.



Направленность и рекомендации по лечению

Один из наиболее частых вопросов, возникающих в случае, если диагностирована талассемия — что это: приговор или возможно излечение? К сожалению, генетические аномалии пока устранить нельзя, но современные методы лечения позволяют значительно продлить жизнь пациента.

Родители должны понимать после выявления у ребенка талассемии, что это такое заболевание, с лечением которого затягивать не следует: большинство детей при отсутствии адекватной терапии умирают в первые годы жизни от инфекций или анемии. Пациентам требуется регулярное (каждые 1–2 месяца) вливание эритроцитов: это поддерживает концентрацию гемоглобина.

Однако многолетняя терапия вливанием красных кровяных телец нередко приводит к перегрузке органов железом, поэтому при достижении подросткового возраста дополнительно назначается подкожное введение хелатирующих препаратов, связывающих железо.

Такая комбинированная терапия способна поддержать высокое качество жизни до среднего (30–40 лет) и более старшего возраста, приблизив продолжительность жизни к нормальным значениям.

Читать еще:  Травяной монастырский чай поможет при гипертонии

Больным бета-талассемией в 90% помогает пересадка костного мозга, причем это лечение оказывается менее дорогостоящим, чем обычная пожизненная терапия. Однако не более 30% пациентов могут найти подходящего донора для пересадки костного мозга.

При наличии спленомегалии может оказаться эффективным удаление селезенки. Методы генной терапии и применение синтетических гемоглобинов — перспективные методы лечения, которые в настоящее время находятся на стадии экспериментов.

В профилактических целях проводится генетическое консультирование, скрининг носителей, дородовая диагностика; в ходе данных мероприятий потенциальные родители получают информацию о возможных рисках талассемии.

Каковы причины развития талассемии?

Талассемия передается путем наследования генной мутации от одного или обоих родителей. Эти мутировавшие гены обусловливают более высокий темп потери эритроцитов и снижают выработку гемоглобина.

Конкретный тип талассемии зависит от того, какие именно мутировавшие гены человек наследует от родителей и каково их общее количество. Существует 2 основных типа талассемии: альфа-талассемия и бета-талассемия, названные так, соответственно, из-за альфа-глобина и бета-глобина – белков, отвечающих за выработку гемоглобина.

  • Альфа-талассемия:
    Этот тип заболевания задействует 4 гена (2 от матери и 2 от отца). Если вы унаследуете лишь 1 ген, то лично у вас не проявится никаких признаков талассемии, но впоследствии вы сохраните способность передать генную мутацию своим детям. При этом вы сами являетесь носителем. При наличии двух мутировавших генов симптомы будут умеренными, трех – от умеренных до тяжелых, а вот ребенок, унаследовавший все 4 гена, родится очень больным и, скорее всего, умрет вскоре после рождения.
  • Бета-талассемия:
    В этом типе заболевания участвуют 2 гена (1 от матери и 1 от отца). При наследовании только 1 гена симптомы талассемии будут умеренными, а при наследовании сразу 2 – от умеренных до тяжелых, причем проявятся они, скорее всего, в первые 2 года жизни.
Читать еще:  Как помочь человеку во время приступа ВСД?

Кто входит в группу риска?

В группу риска входят люди, у которых в роду были случаи талассемии. Этому заболеванию в равной степени подвержены как мужчины, так и женщины, но у представителей определенных этнических групп наблюдается повышенная предрасположенность к талассемии:

  • Альфа-талассемия
    наиболее часто встречается среди выходцев из Юго-Восточной Азии, Индии, Китая или Филиппин.
  • Бета-талассемия
    чаще наблюдается у выходцев из Средиземноморья (Греции, Италии и Восточной Европы), Азии и Африки.

Как диагностируется заболевание

Менее 5% населения Земли имеют скрытые гены талассемии, что означает: она может проявиться у детей, чьи родители имели в роду предков, страдающих этим заболеванием. Выявить патологию может комплексная диагностика. Для этого проводят:

  • общий осмотр больного ребенка;
  • анализ крови (показывает существенное снижение гемоглобина — даже до 30 г/л, падение цветового показателя крови до 0,5);
  • мазки крови (диагностируются слабо окрашенные красные кровяные тельца);
  • биохимическое обследование крови (диагностируется повышение количества билирубина, понижение способности сыворотки крови к связыванию железа);
  • разложение гемоглобина на ацетатно-целлюлозной пленке;
  • изучение процессов биосинтеза гемоглобина в условиях пробирки;
  • пункцию костного мозга;
  • рентгенографию костей (обнаруживаются участки остеопороза, исчерченность костной ткани);
  • полимеразно-цепную реакцию (она определяет мутации гемоглобина).

Талассемия возникает, когда есть аномалия или мутация в одном из генов, участвующих в производстве гемоглобина. Вы наследуете этот генетический дефект от своих родителей.

Если только один из ваших родителей является носителем талассемии, вы можете развить форму болезни, известную как незначительная талассемия. Если это произойдет, у вас, вероятно, не будет симптомов, но вы будете носителем этой болезни. Некоторые люди с незначительным талассемией развивают незначительные симптомы.

Если оба ваших родителя являются носителями талассемии, у вас больше шансов наследовать более серьезную форму заболевания.

Согласно Центрам по контролю и профилактике заболеваний (CDC), талассемия наиболее распространена среди людей из Азии, Ближнего Востока, Африки и средиземноморских стран, таких как Греция и Турция.

Ссылка на основную публикацию
ВсеИнструменты
Adblock
detector