0 просмотров
Рейтинг статьи
1 звезда2 звезды3 звезды4 звезды5 звезд
Загрузка...

Ахондроплазия (карликовость): симптомы, диагностика, лечение

Ахондроплазия (карликовость): симптомы, диагностика, лечение

Деформация ахондроплазия (карликовость) – следствие мутации генов. В основе лежит генетический фактор, и когда он проявит себя, никто не знает. У 80% больных родители имеют нормальный рост. В мире известно около 200 заболеваний, которые вызывают карликовость, но наиболее распространенных два – гипофизарная карликовость и ахондроплазия. Первое лечится приемом гормона роста, а при втором проводят комплексное операционное вмешательство. Это дает возможность увеличить рост на 25-30 см, поэтому операция пользуется успехом среди п ациентов.

Диагноз ахондроплазия (карликовость) успешно лечится в клинике современных ортопедических технологий Ладистен .

Механизм возникновения

Ахондроплазия появляется вследствие мутации гена рецептора 3 фактора роста фибробластов (FGFR3). Основная функция этого гена – синтез белка FGFR3, который способствует продуцированию большого количества компонентов (в том числе и коллагена), образующих костную и другие ткани организма.

Мутация описываемого гена меняет характер взаимодействия белка с факторами роста, что вызывает проблемы с формированием костей. Хрящевая ткань утрачивает способность полноценно развиваться в костную, вследствие чего человек не может вырасти до среднестатистических размеров.

При отсутствии аномалий развития FGFR3 оказывает отрицательное регулирующее воздействие на рост костей. Тогда как при указанном заболевании патологически измененная форма рецептора является конститутивно активной, что становится причиной недостаточного роста длинных костей. Болезнь характеризуется аутосомно-доминантным типом наследования, при котором для появления патологии необходима лишь один мутированный ген.

В семьях, где оба родителя имеют аномалию, дети, получившие два мутировавших гена, в большинстве случаев погибают до рождения в утробе либо в раннем младенчестве от серьезных проблем с дыханием. Чаще всего причиной смерти у детей становится недоразвитие грудной клетки и дыхательная недостаточность.

В результате получается, что больной карликовостью может передать патологию своим потомкам с 50 % вероятностью. Дети с мутированным геном могут появиться на свет от родителей, не страдающих заболеванием вследствие спонтанной мутации.

Также патология способна наследоваться по аутосомному типу. В парах, где ахондроплазия у одного из партнеров, есть 50% вероятность передачи гена ребенку при каждом зачатии.

Читать еще:  Груши при подагре — есть или не есть вот в чем вопрос

Когда описываемой болезнью страдают оба родителя, имеется 50 % вероятность наследования, 25 %, что ребенок не заболеет и 25 % того, что получит ген от обоих родителей, из-за чего произойдет двойное доминирование. Последний вариант наследования станет причиной развития тяжелой формы заболевания либо приведет к летальной дисплазии костей.

По результатам исследований было установлено, что мутации новых генов, вызывающих карликовость, наследуются от отца и случаются в период сперматогенеза. Кроме того, существует предположение, что сперматозоиды с мутировавшим геном в FGFR3 имеют избирательное преимущество перед мужскими половыми клетками, несущими нормальный ген.

Кроме описываемой болезни, существуют еще два синдрома, характеризующиеся аналогичным принципом наследования – это танатофорная дисплазия и гипохондроплазия.

Симптомы ахондроплазии

Распознать человека с ахондроплазией очень легко по его низкому росту и непропорциональности конечностей с туловищем или головой. При этом интеллект и телосложение не нарушаются. Симптомами ахондроплазии являются:

  1. Маленький рост у мужчин до 130 см. у женщин до 125 см.
  2. Нижние и верхние конечности являются короткими из-за недоразвития плечевого и бедренного поясов. Со временем конечности утолщаются, что приводит к их изогнутости и бугристости. Данные деформации становятся видными, особенно при нагрузках.
  3. Искривление ног до Х- или О-образной формы.
  4. Широкие и короткие ступни.
  5. Пальцы на кистях одной длины и укороченные. Средний и указательный пальцы близко расположены, что напоминает вид трезубца. Кисти имеют форму квадрата.
  6. Арковидное и высокое твердое небо.
  7. Выступающий вперед лоб.
  8. Ограниченность локтевого и коленного разгибания.
  9. Широкий нос с вдавленной, низкой переносицей.
  10. Отставание физического развития.
  11. Искривление позвоночника в некоторых случаях, что проявляется в чрезмерных изгибах. Это отмечается на походке. Возможно развитие кифоза, что связано с плохим мышечным тонусом. Со временем кифоз может пройти, если поддерживать спину ровной во время ходьбы, чтобы исключить появление горба. Страдает нередко отдел поясницы – развитие лордоза.
  12. Дополнительная складка с внутренней стороны глаза.
  13. Туловище и голова имеют относительно нормальные размеры.
  14. Возможна гидроцефалия.
  15. Неправильный прикус зубов из-за маленькой челюсти.
  16. Склонность к инфекционным ЛОР-заболеваниям из-за зауженных носовых ходов.
  17. Маленькое и сморщенное лицо.
Читать еще:  Использование полыни при лечении суставов — польза, рецепты и отзывы

Дополнительными симптомами заболевания могут выступать:

  • Болезненность поясницы.
  • Водянка в головном мозге.
  • Косоглазие.

Умственное развитие у таких детей остается нормальным. Однако они страдают различными трудностями во вставании, сидении и самостоятельном хождении.

Часто смерть таких детей наступает во время сна. Врачи объясняют это сдавливанием спинного мозга в области шеи и у основания черепа, что мешает нормальному процессу дыхания.

Диагностика ахондроплазии до рождения

В 1994 г. исследователи изучали генетику ахондроплазии и идентифицировали ген, ответственный за появление данной болезни. Это открытие позволило создать чрезвычайно точные пренатальные тесты, при помощи которых можно диагностировать или исключить возможность развития ахондроплазии.

Семьям, желающим завести ребенка, предлагается пройти такое тестирование, если у обоих родителей имеет место данная патология, поскольку в таких случаях каждый четвертый ребенок наследует по одному аномальному гену от каждого из родителей и в результате получает несовместимую с жизнью форму болезни. После рождения такой вид болезни диагностируется при проведении медицинского осмотра и рентгеновского исследования.

Что такое ахондроплазия?

Ахондроплазия — это расстройство роста костей, которое вызывает диспропорциональный карликовость. Карликовость определяется как условие небольшого роста как взрослого. Люди с ахондроплазией имеют короткий рост с нормальным размером торса и короткими конечностями. Это самый распространенный тип непропорционального карликовости.

Расстройство происходит примерно в 1 из 25 000 живорождений, согласно Медицинскому центру Колумбийского университета (CUMC). Это одинаково распространено у мужчин и женщин.

Лечение ахондроплазии

Ахондроплазия представляет собой наследственную мутацию, поэтому в качестве лечения, зачастую, используют симптоматику: гормон роста, который способствует ускорению развития и увеличения костей, во всяком случае, на первом году жизни. Данный метод терапии характеризуется длительностью применения инъекций ежедневно перед сном.

Медикаментозное лечение ахондроплазии

Для предотвращения нарушений в развитии костных тканей пациентам с ахондроплазией показана гормональная терапия, так как других действенных способов лечения пока не известно.

Читать еще:  Может ли рассосаться грыжа поясничного отдела позвоночника

Гормоны компенсируют недостаток роста и способствуют этому процессу.

Согласно проведенным исследованиям, рост детей значительно увеличивался после приема гормональных препаратов и даже приходил в норму. Однако пока неизвестно, принесет ли данный метод лечения положительный эффект взрослому человеку.

В процессе лечения детей гормонами врачи используют специальные таблицы, которые позволяют следить за ростом ребенка. При значительном увеличении объемов головы диагностируют избыточное скопление жидкости в головном мозге. В таком случае назначается шунтирование для удаления избыточной жидкости и снятия давления на мозг.

Хирургическая терапия ахондроплазии

Известно два метода хирургической терапии исправления деформаций скелета:

  • ламинэктомия — осуществляется при помощи разреза спинного канала, что приводит к ослаблению давления на спинной мозг от позвоночника;
  • остеотомия — проводится разрез костей нижних конечностей и закрепление их в правильном положении. Данный метод используют при заметном искривлении ног. Также есть возможность слегка увеличить длину нижних конечностей.

Народные методы лечения ахондроплазии

Все предлагаемые народные способы лечения ахондроплазии не дадут результата, более того, они могут оказывать опасное воздействие на организм. Именно поэтому не стоит прибегать к помощи различных трав и отваров – действенных народных рецептов от ахондроплазии не существует!

Прогноз

У большинства людей с ахондроплазией ожидаемая продолжительность жизни будет нормальной или близкой к нормальной. Однако существует повышенный риск преждевременной смерти, связанный не только с внезапной неожиданной смертью в младенчестве, но и, по-видимому, с сердечно-сосудистыми осложнениями в зрелом возрасте.

В целом средняя продолжительность жизни примерно на 10 лет меньше, чем у населения в целом. Недавно завершенное исследование подтверждает, что самые высокие стандартные показатели смертности наблюдаются в возрасте до 4 лет. Однако, кроме того, это многоцентровое исследование смертности показывает, что произошло резкое снижение смертности, в том числе внезапных неожиданных смертей, у маленьких детей с ахондроплазией, скорее всего, вторично по отношению к признанию их особых рисков и агрессивной оценки и вмешательства, связанных с краниоцервикальным соединением.

Ссылка на основную публикацию
ВсеИнструменты
Adblock
detector