0 просмотров
Рейтинг статьи
1 звезда2 звезды3 звезды4 звезды5 звезд
Загрузка...

Мраморная болезнь (остеопетроз)

Мраморная болезнь (остеопетроз)

  • Основные сведения о «смертельном мраморе»
  • Виды патологий
  • Причины врожденного остеосклероза
  • Проявления
  • Диагностические меры
  • Методы лечения
  • Образ жизни при остеопетрозе
  • Опасность
  • Самое важное
  • Видео по теме

Существует много редких патологий, одной из таких является остеопетроз (мраморная болезнь, врожденный остеосклероз, синдром Альберса-Шенберга). Это тяжелое наследственное заболевание, которое характеризуется поражением скелета и костного мозга. Плотность костей повышается, но при этом они становятся более хрупкими, нарушается работа системы кроветворения.

Медики выделяют 2 формы болезни: ранняя и поздняя. Ранний остеопетроз проявляется у младенцев до 12 месяцев, он имеет тяжелое течение и часто заканчивается летально. Поздняя форма наблюдается у подростков, она проявляется менее выраженными симптомами, имеет благоприятный прогноз. Лечение патологии достаточно длительное и сложное, однако шансы на излечение все-таки есть.

Что такое мраморная болезнь

Что такое «мраморная болезнь» — это редкое заболевание опорно-двигательного отдела, его основным признаком считается чрезмерное формирование ткани костей. Оно носит еще одно название – гиперостотическая дисплазия, «смертельный мрамор». Состояние выступает следствием сбоев в кроветворении костного мозга. Болезнь появляется из-за производства ненормированного количества остеокластов, когда происходит нарушение в их работе. По этим причинам возникают уплотнения, высокий риск переломов, сбивается баланс между деструкцией старой костной ткани и формированием новой.

Причины болезни

Мраморная болезнь имеет генетическую природу и передается по наследству. Нарушение баланса между образованием новых и рассасыванием старых клеток костной ткани является основной причиной заболевания. У человека есть два вида костных клеток:

  • остеобласты – отвечают за образование новых клеток;
  • остеокласты – осуществляют резорбцию (разрушение) отработанных клеток.

Остеопороз – это нарушение работы остеокластов. Старые клетки не разрушаются, в результате чего происходит уплотнение ткани. Кости деформируются, сдавливают важнейшие сосуды и нервы, нарушают функционирование организма в целом, что в конечном итоге приводит к летальному исходу. Сбой в работе остеокластов вызывается дефицитом карбоангидразы – фермента, ответственного за утилизацию костной ткани.

Патологические переломы и выраженная анемия являются основными клиническими признаками мраморной болезни. Остеопетроз диагностируется с применением следующих методов лабораторной диагностики:

  • рентгенография (на снимках плотные кости представлены темными пятнами, костно-мозговые каналы не просматриваются);
  • МРТ (магнитно-резонансная томография) и КТ (компьютерная томография) назначаются для уточнения степени поражения костной ткани;
  • общий анализ крови (для выявления стадии анемии);
  • биохимический анализ крови (для уточнения содержания ионов кальция и фосфора; пониженный уровень этих элементов свидетельствует о сбоях процессов резорбции костной ткани);
  • биопсия костной ткани (по показаниям для уточнения характера заболевания);
  • генетический анализ, проведенный среди членов семьи (необходим для уточнения диагноза в сложных случаях)
Читать еще:  Лечение пяточной шпоры мочой

Дифференцировать остеопетроз от гипервитаминоза D, болезни Педжета, мелореостоза, лимфогранулематоза и других патологий, сопровождающихся остеосклерозом (увеличением плотности костной ткани) помогает рентгенография. Благодаря специфической рентгенологической симптоматике заболевание было впервые описано и систематизировано. При мраморной болезни поражаются кости черепа и скелета:

  • тазовые;
  • бедренные;
  • берцовые;
  • позвоночный столб;
  • ребра.

В зависимости от зоны окостенения на снимках заметно выраженное уплотнение костной ткани, при легком течении остеопетроза – полосами уплотненной структуры, чередующимися с полосами губчатого вещества. При разной локализации патологического процесса полосы имеют разное расположение:

  • коленный сустав – поперечные;
  • плечевая кость – треугольные:
  • крылья подвздошной, ветки лобковой и ягодичной кости – дугообразные;
  • в теле позвонка – двумя характерными полосками.

Характерным признаком мраморной болезни является сохранение формы костей при изменении их структуры. В своде и основании черепа регистрируются признаки склероза, из-за гиперостоза может увеличиваться толщина костей. Могут быть увеличены метафизы длинных костей. На рентгенограмме при остеопетрозе наблюдается отсутствие просветов костного канала (где в норме располагается костный мозг).

Остеопетроз (смертельный мрамор). Диагностика

В случае раннего развития патологии маленький пациент попадает в руки врачей в первые же месяцы жизни. В этом случае диагностика обычно не представляет особых сложностей. Характерный внешний вид больного дает возможность подозревать остеопетроз. В старшем возрасте пациенты обычно уже стоят на учете у ортопеда в связи с частыми переломами. У взрослых клиническая картина смазана, многие признаки не проявляются, что несколько затрудняет постановку диагноза.

Во всех случаях независимо от возраста рентгенологическое исследование способно подтвердить или опровергнуть остеопетроз. Что это такое и в чем смысл метода? В специально оборудованном кабинете делается снимок пораженной области в двух проекциях. На рентгенограммах четко видно уплотнение костей, при этом граница между трубчатым и губчатым веществами отсутствует. Кости деформированы, метафизы (области рядом с суставами) значительно расширены. Обычно в процесс вовлекается позвоночник, череп и таз. Волнообразное течение болезни обеспечивает поперечную исчерченность позвонков и длинных трубчатых костей, что отчетливо видно на рентгеновском снимке.

Читать еще:  Степени повреждения мениска: классификация по Stoller

Как проявляется заболевание

Важно отметить, что понятие остеопетроз включает в себя несколько форм патологии, которые протекают неодинаково и имеют различный прогноз. Их можно представить следующим образом:

  • формы заболевания с функциональными отклонениями, выраженными незначительно, с благоприятным прогнозом;
  • прогрессирующие формы, обеспечивающие остеопетроз смертельный, если патология выявляется у новорожденного ребенка;
  • формы с ранним началом появления признаков болезни;
  • случаи с поздним формированием клинической картины.

В зависимости от того, какая форма болезни развивается у конкретного пациента, определяется и комплекс характерных симптомов. Одной из самых редких форм заболевания является раннее начало патологического процесса, проявляющееся у маленьких детей. Эти формы считаются самыми опасными и потенциально смертельными, так как прогрессирование патологии происходит быстро и неуклонно.

Маленький ребенок начинает отставать в росте; чем старше он становится, тем отставание выражено более значительно. Дополнительно отмечаются признаки анемии, повышенная кровоточивость, легкое формирование синяков, страдают печень и селезенка, присоединяются инфекционные осложнения. К сожалению, без радикального лечения такие малыши обречены на гибель, летальный исход наступает на первом году жизни.

Более частой и благоприятной является мраморная болезнь у детей старшего возраста, подростков и молодых людей. Встречаются случаи, когда она протекает вообще без клинических проявлений, а повышенная плотность костной ткани выявляется только при рентгенологическом обследовании. Однако чаще все-таки клиника присутствует, хотя и выраженная неодинаково у различных пациентов.

Поэтому основные клинические признаки мраморной болезни можно выразить так:

  • появление симптомов анемии (повышенная утомляемость и слабость, ухудшение аппетита, более бледный цветовой оттенок кожи и слизистых оболочек, характерные изменения в анализе крови);
  • постепенное увеличение селезенки, печени, некоторых лимфатических узлов;
  • появление деформаций опорного аппарата или лицевого скелета из-за разрастания костной ткани;
  • неправильный прикус в результате ненормального роста зубов, замедленное прорезывание, обширный кариес;
  • сдавливание нервных стволов разросшейся костью, что приводит к параличам, парезам, потере зрения или слуха;
  • препятствие для нормального циркулирования ликвора в канале спинного мозга и в головном мозге, что может стать причиной гидроцефалии.
Читать еще:  Миозит плеча: причины, симптомы и методы лечения

Как видно из перечисленных симптомокомплексов, остеопетроз не имеет достаточно специфичных клинических признаков. Так, анемия встречается и при многих других заболеваниях, то же можно сказать и об увеличении лимфатических узлов или печени. Поэтому врожденный остеосклероз обязательно следует дифференцировать с такими патологиями, как заболевания паращитовидных желез (гиперпаратиреоз), гипервитаминоз Д (передозировки витамина Д у детей первого года жизни), лимфогранулематоз, болезнь Педжета, метастазы злокачественных новообразований. Очень большая роль в дифференциальной диагностике принадлежит дополнительным лабораторным и инструментальным способам.

Профилактика

Если в семье имеется диагноз остеопетроз, то велика вероятность развития недуга у ребенка. Современные методы диагностики позволяют выявить патологию в утробе матери в первом триместре беременности.

В период развития плода, на 21 – 22 неделе гестации и на 28 — 29 неделях производят замер трубчатых костей. Цель манипуляции — определить ширину метафиза кости бедра к диафизу узкого фрагмента. Между двумя удаленными противоположными точками в продольном сечении бедренной кости проводят черту, после чего делают отступление на 1 см при 21 неделе и на 1, 5 см при 28 неделе. Отступают от черты через отдаленные точки на краях метафиза с обратной стороны – проводят вторую черту. Делают замер расстояния между точками пересечения второй черты и костной поверхностью.

Полученный размер является шириной метафиза. Определяют узкую часть диафиза, и под углом 90 градусов отчерчивают третью черту. Выполняют замер между противоположными точками пересечения третьей черты с краями – ширина диафиза в узкой части кости. Если полученное число выше 1,34, диагноз плода очевиден.

Прогресс дает возможность определять вероятность развития генетического заболевания еще до зачатия.

Ссылка на основную публикацию
ВсеИнструменты
Adblock
detector