0 просмотров
Рейтинг статьи
1 звезда2 звезды3 звезды4 звезды5 звезд
Загрузка...

Синдром Протея

Синдром Протея

Синдром Протея довольно редкое врожденное заболевание, основными чертами которого являются атипичный и быстрый рост кости и кожных покровов. Как правило, заболеванию сопутствуют опухоли отдельных частей тела.

В древнегреческой мифологии упоминается бог моря Протей, который имел свойство трансформировать форму своего тела. Именно его именем назвал данный синдром Ганс-Рудольф Видеман, немецкий педиатр.

Первые же описания данного синдрома были произведены в 1979 году Майклом Коэном. Синдром Протея имеет множественные клинические проявления и потому представляет сложности в диагностике и дальнейшем лечении.

Причиной синдрома является спонтанная вариация гена во время эмбрионального развития. Тяжесть болезни напрямую зависит от периода эмбрионального развития, когда собственно возникла генетическая мутация, приводящая, как минимум, к образованию трех подвидов клеток — нормальных, атрофических и гипертрофических.

Исследования выявили интересную деталь — мутации AKT1 модифицируют активность клеточного белка AKT, который стимулирует рост. У больных с синдромом Протея обнаружилась повышенная активность белка AKT, у здоровых же людей этот белок — неактивен. Мутация проявляет себя, как ускоритель роста клеток, но не во всех тканях тела.

Синдром Протея был описан в 1979 году Майклом Коэном. Названа патология по имени древнегреческого бога моря Протея, который согласно мифам умел изменять форму своего тела. Термин был введен немецким педиатром Гансом-Рудольфом Видеманом.

Синдром Протея является очень редким заболеванием. В мире проживает около 120 человек с такой патологией. Но из-за разнообразия проявлений диагноз не всегда устанавливается верно. Один из самых известных людей с синдромом Протея – Джозеф Меррик («человек-слон»), который жил в XIX веке в Великобритании.

Причины протейной инфекции

Протейная палочка, присутствующая в кишечной микрофлоре в небольших количествах, не причиняет организму никакого вреда. При определенных обстоятельствах (снижение иммунитета, неправильное питание, длительный прием антибиотиков) она может активизироваться и начать интенсивно размножаться. Также инфицирующее количество этих бактерий способно проникнуть в организм из внешней среды.

Основными путями передачи инфекции являются пищевой и контактно-бытовой. Чаще всего заражение происходит при употреблении белковых продуктов (мяса, рыбы, молока, колбасы), которые хранились с нарушением надлежащих сроков и условий. Значительно реже инфицирование осуществляется через немытые руки, во время купания или при употреблении зараженной воды.

Читать еще:  Капустный лист при ушибах: применение, свойства

Инфицирование протеем может произойти через полуфабрикаты, сырые продукты или готовые блюда из мяса, рыбы, молока, колбасы, студня. В них происходит быстрое размножение бактерий с образованием токсинов. Реже отмечают водный путь передачи: при купании в загрязненных водоемах или употреблении инфицированной воды. Возможен и контактный путь передачи на инфицированных руках зараженного человека.

Лечение синдрома протеуса

Некоторые общие медицинские потребности людей с синдромом Протеуса включают в себя:

  • Операция по удалению наростов или избытка кожи
  • Проблемы с зубами, включая нарушение прикуса
  • Плохое зрение, косоглазие (косоглазие) или потеря зрения в результате неврологических расстройств
  • Косметические процедуры для коррекции участков тела, деформированных от чрезмерного роста
  • Мониторинг пораженных систем органов (сердце, почки, мозг, позвоночник и т. Д.)
  • Психическое здоровье, социальная и образовательная поддержка
  • Направление к специалистам, которые занимаются системами организма, которые более серьезно поражены или которые имеют высокий риск осложнений (например: сосудистый врач, который может контролировать человека на наличие тромбов, или ортопед, который может помочь в решении проблем, связанных с чрезмерным ростом кости)

Некоторые осложнения синдрома Протеуса могут быть серьезными, даже опасными для жизни. Сгустки крови, эмболии и повреждения внутренних органов могут поставить под угрозу жизнь человека. Быстрое и неуклонное разрастание костей может потребовать от человека с синдромом Протеуса многих сложных ортопедических процедур.

Тем не менее, хирургия сопряжена со своими собственными рисками, особенно для пациентов с риском развития тромбов, как и большинство с синдромом Протея. Из-за этого риска решение, когда, если вообще, действовать, может быть сложным решением для врача.

Другие потенциальные проблемы, хотя они и не могут сократить продолжительность жизни, безусловно, могут повлиять на качество жизни человека. Чрезмерный рост или рост, вызванные синдромом Протея, могут серьезно изменить внешность человека. Когда поражена одна или несколько конечностей, это может сильно повлиять на мобильность человека. Это, в сочетании с неврологическими эффектами, может ограничивать способность человека жить независимо. Социальная стигма, связанная с «другим» внешним видом, может вызвать эмоциональный стресс, беспокойство и депрессию.

Читать еще:  Горчичники при радикулите: польза и вред, особенности применения

В то время как людям с синдромом Протеуса обычно нужна группа специалистов для управления их лечением, поскольку большинство врачей (таких как врачи общей практики или врачи-терапевты) вряд ли сталкивались с такими случаями ранее в своей карьере, управление уходом за человеком обычно контролируется. специалистом, таким как генетик.

Потребность в регулярном уходе, последующем наблюдении и тщательном наблюдении со специалистами будет зависеть от того, какие области тела затронуты, а также от тяжести симптомов человека и прогрессирования состояния.

Слово от Health-Ambulance

Так как синдром Протеуса настолько необычен, может быть трудно правильно поставить диагноз. После того, как человеку был поставлен диагноз, лечение в основном фокусируется на устранении симптомов (которые могут варьировать по степени тяжести от легкой до изнурительных и могут быть физическими, медицинскими и косметическими) и предотвращать потенциально опасные для жизни осложнения (такие как тромбоэмболия легочной артерии или тромбы).

Управление синдромом Протеуса может быть трудным, но наиболее успешным, когда человек с таким заболеванием пользуется поддержкой команды медицинских работников, в том числе специалистов, генетических консультантов и специалистов по психическому здоровью, которые могут решать все аспекты жизни человека, которые были затронуты состояние.

Диагностика Протейной инфекции у детей:

Для постановки диагноза нужны бактериологические исследования такого биологического материала как испражнения, рвотные массы, моча, кровь, отделяемое из воспалительных оча­гов на коже. Иногда исследуют на присутствие бактерий воду, пищевые продукты, смывы с предметов, которые использовал больной, с медаппаратуры, а также лекарственные растворы.

В диагностике важны показания серологических исследований. Антитела к аутоштамму протея начинают выявляться в РА с 5— 6-го дня болезни в титрах 1:200 и 1:400 с максимумом к 9—15-му дню от на­чала заболевания (1:400— 1:1600). Применяют также РСК и РПГА.

Читать еще:  Артростоп — применение, цена, отзывы и аналоги препарата

Болезни мочевых путей с с протейной бактериурией сопровож­даются появлением антипротейных антител в титрах от 1:160 до 1:640. При пиелонефритах и септических состояниях диагностическое значе­ние придается титрам антипротейных антител 1:320 и выше.

Диагностика

Первичная диагностика заболеваний, вызванных протеем, основывается на клинической картине и выявлении наличия факторов риска у больного. Главный же и наиболее достоверный метод диагностики протейной инфекции – бактериологический, то есть посев материала, взятого от больного, на питательные среды и выделение возбудителя. Исследуемым материалом может быть кал, моча, отделяемое ран, ушные выделения – все зависит от формы инфекции.

Помимо этого, определенное значение имеют и серологические анализы на протей, однако их результат пригоден больше не для выявления, а для ретроспективного подтверждения наличия инфекции, поскольку окончательные данные врач может получить только через 2 недели после первичного анализа. К этому времени больной уже может быть здоровым.

Признаки синдрома Протея

Сложно ответить на вопрос, какие именно критерии отличают синдром Протея. Симптомы данного заболевания разнообразны.

Несмотря на то что мутация гена происходит во внутриутробном периоде, при рождении ребёнка диагностировать патологию невозможно. Она выявляется в раннем детском возрасте. Обычно первые симптомы появляются у детей от 2 до 5 лет. Клинические проявления синдрома Протея могут быть следующими:

  1. Увеличение одной руки или ноги. При этом вторая конечность развивается соответственно возрасту и имеет нормальный размер.
  2. Патологическое разрастание костной ткани. По этой причине человек постепенно теряет способность к движению. Кости могут как увеличиваться в размерах, так и появляться в местах, где их быть не должно. Этот симптом считается наиболее типичным для заболевания.
  3. Чрезмерное разрастание и утолщение кожных покровов. Обычно оно наблюдается с одной стороны тела: на подошве, ладони, лице.
  4. Развитие онкологических заболеваний.
Ссылка на основную публикацию
ВсеИнструменты
Adblock
detector