0 просмотров
Рейтинг статьи
1 звезда2 звезды3 звезды4 звезды5 звезд
Загрузка...

Спондилоэпифизарная дисплазия

Спондилоэпифизарная дисплазия

Спондилоэпифизарная дисплазия – генетически гетерогенное наследственное заболевание из группы остеохондропатий, характеризующееся пороками развития позвонков, эпифизов длинных трубчатых костей и суставов. Симптомами этого состояния являются низкий рост, деформации позвоночного столба (кифоз) и грудной клетки, болезненность и тугоподвижность крупных суставов. Диагностика спондилоэпифизарной дисплазии основывается на результатах рентгенологических исследований, общего осмотра больного, изучения его наследственного анамнеза и молекулярно-генетического анализа. Специфического лечения этого заболевания не существует, назначают лечебную физкультуру и массаж, ношение специальных корсетов и других ортопедических средств для снижения нагрузки на опорно-двигательный аппарат.

Спондилоэпифизарная дисплазия

Спондилоэпифизарная дисплазия (болезнь Моркио-Брайлсфорда) – врожденное генетически обусловленное заболевание, при котором нарушаются процессы роста костной ткани преимущественно позвонков и эпифизов длинных трубчатых костей. Следует отличать от синдрома Моркио – мукополисахаридоза 4 типа. Нередко под понятием «спондилоэпифизарные дисплазии» понимают широкую группу генетических патологий, таких как болезнь Книста, спондилоэпиметафизарная дисплазия и ряд других. Однако большинство исследователей выделяет болезнь Моркио-Брайлсфорда в отдельную нозологическую единицу. Впервые данное заболевание было описано в 1929 году уругвайским педиатром Л. Моркио и практически одновременно с ним И. Брайлсфордом.

В настоящий момент методами современной генетики выделено несколько разновидностей спондилоэпифизарной дисплазии, различающихся механизмом наследования и частотой встречаемости, которая колеблется в пределах 0,2-1 случая на 100 тысяч населения. Наиболее распространенные формы этого заболевания имеют аутосомно-доминантный характер наследования (по некоторым данным – с неполной пенетрантностью), более редкие разновидности характеризуются рецессивной, сцепленной с Х-хромосомой передачей. В зависимости от механизма наследования спондилоэпифизарной дисплазии различается и половое распределение патологии – обычно с одинаковой частотой поражаются как мужчины, так и женщины, но при сцепленной с полом передаче болеют почти исключительно мальчики.

Выявление болезни суставов в начальной стадии развития, является основополагающим фактором выздоровления.

Для диагностирования спондилоэпифизарной дисплазии у взрослых достаточно общего осмотра, так как заболевание уже имеет ярко выраженное проявление. При обнаружении настораживающей симптоматики у детей, проходят обязательный прием у врача-ортопеда. После визуального обследования и сбора анамнеза назначают дополнительные инструментальные исследования:

Одним из необходимых методов исследования является МРТ.

  • Рентгенографию суставов. Выступает основным методом выявления патологии.
  • УЗИ и МРТ. Являются безопасными и объемными мероприятиями по установлению диагноза.

Вернуться к оглавлению

Доктор Айболит

Интересно об медицине и не только о ней.

  • Главная
  • Традиционная медицина
  • Фитотерапия
  • Оздоровление
  • Интересная медицина

Дисплазия спондилоэпифизарная

Дисплазия спондилоэпифизарная — группа наследственных заболеваний скелета, отличается от спондилоэпиметафизарных дисплазий отсутствием поражения метафизов длинных трубчатых костей

  • Дисплазия спондилоэпифизарная врождённая (#183900, ген коллагена COL2A1 [120140], R). Клинически: врождённая карликовость с коротким туловищем, нормоцефалия, плоское лицо, миопия, отслойка сетчатки, расщелина твёрдого нёба, платиспондилия, короткая шея, подвывих шейных позвонков, гипоплазия зубовидного отростка, кифоз, сколиоз, поясничный лордоз, цервикальная миелопатия, гипотония, умственная отсталость, бочкообразная грудная клетка, нейросенсорная тугоухость, гипоплазия брюшной мускулатуры, брюшные и паховые грыжи, недостаточное окостенение лобковых костей, дистальных эпифизов бедренной и проксимальный большеберцовых костей, таранных и пяточных костей, уплощение тел позвонков
  • Дисплазия спондилоэпифизарная Марата (184095, R): платиспондилия, нормальный интеллект, укорочение конечностей, Х-образная деформация ног, аномальная форма входного отверстия таза
  • Дисплазия спондилоэпифизарная с дистрофией сетчатки (183850, 9)
  • Дисплазия спондилоэпифизарная, миопия и нейросенсорная тугоухость (184000, R), возможно, аллельна с синдромом Стиклера
  • Дисплазия спондилоэпифизарная Шимке(*242900, р)
  • Дисплазия спондилоэпифизарная, тип Ирана (*2716.50, р), распространена среди индейцев племени Ирана в Венесуэле и Мексике. Клинически: укорочение позвоночника, платиспондилия, короткие кости пястья и плюсны, патологические проксимальные эпифизы бедренных и дистальные плечевых костей
  • Дисплазия спондилоэпифизарная с атлантоаксиальной нестабильностью (600561,R)
  • Дисплазия спондилоэпифизарная псевдоахондропластическая (3 типа: 177150, R; 264150, р; #177170 [19р13.1, ген олигомерного белка хрящевого матрикса СОМР, R]) — одна из наиболее частых скелетных дисплазий. Пациенты кажутся нормальными при рождении, и замедление роста редко распознаётся до второго года жизни или позже. В отличие от ахондроплазии, голова и лицо нормальны. Пальцы короткие, но не имеют форму трезубца, типичную для ахондроплазии. Деформации нижних конечностей различны, отмечается слабость связок. Клинически: карликовость с короткими конечностями, распознаваемая в детстве; поясничный лордоз, кифоз, сколиоз, вывихи в атлантоаксиальном сочленении, брахидактилия, локтевая девиация запястий, ограничение выпрямления в локтевых и тазобедренных суставах, слабость связок, Х-образная деформация ног, хроническая миелопатия шейного отдела спинного мозга, платиспондилия, деформация тел позвонков, укорочение трубчатых костей, расширение метафизов, аномальные эпифизы
  • Дисплазия спондилоэпифизарная поздняя доминантная (*184100, R): карликовость с укорочением туловища, распознаваемая в детстве, широкое лицо, платиспондилия, короткая шея, подвывих шейных позвонков, гипоплазия зубовидного отростка, кифосколиоз, поясничный лордоз, бочкообразная грудная клетка, патология головок бедренных костей с дегенеративными изменениями
  • Дисплазия спондилоэпифизарная поздняя с характерным лицом (600093, р): микроцефалия, задержка развития, широкий корень и кончик носа, короткий широкий фильтр (губной желобок), толстые губы, прогрессирующее сужение межпозвонковых расстояний, сглаженные коленные эпифизы
  • Дисплазия спондилоэпифизарная поздняя с прогрессирующей артропатией (*208230, 6q, ген РРАС, р). Синоним: прогрессирующая псевдоревматоидная артропатия. Клинически: артропатия, прогрессирующая утренняя скованность, припухлость суставов пальцев; гистологически: нормальная синовиальная оболочка, возраст начала — около 3 лет, уменьшенная подвижность шейного отдела позвоночника, сглаженные тела позвонков, дефекты окостенения, расширенные проксимальные и средние фаланги пальцев. Лабораторно: нормальная СОЭ, отрицательные ревматоидные тесты, костная дисплазия, патологическая вертлужная впадина, низкий рост у взрослых (140-150 см)
  • Дисплазия спондилоэпифизарная поздняя (*313400, N): врождённая карликовость с короткими конечностями, нормальная форма черепа, плоское лицо, короткая шея, платиспондилия, подвывих шейных позвонков, гипоплазия зубовидного отростка, кифосколиоз, поясничный лордоз, бочкообразная грудная клетка, дегенеративный артрит тазобедренных суставов, диагноз не может быть установлен ранее 4-6-летнего возраста
  • Дисплазия спондилоэпифизарная поздняя рецессивная (*271600, р)
  • Дисплазия спондилоэпифизарная поздняя с умственной отсталостью (271620, р). Клинически: умственная отсталость лёгкой или умеренной степени, языкообразная форма тел поясничных позвонков, платиспондилия, расширение подвздошных костей, деформация вертлужной впадины с подвывихом бедра и варусной деформацией в суставе, тонкие шейки бедра.
Читать еще:  Боль в плече после тренировки: причины и лечебные меры

МКБ. Q77.7 Спондилоэпифизарная дисплазия.

Л-ра: Goldblatt J et al: Unique.dwarfing, spondylometaphyseal skeletal dysplasia, with joint laxity and dentinogenesis imperfecta. Am. J. Med. Genet. 39: 170-172, 1991; Hernandez A et al: Recessive spondylo-epi-metaphyseal dysplasia (Irapa type) in a Mexican family: delineation of the syndrome. Am. J. Med. Genet. 5: 179-188, 1980; Kozlowskr К et al: La dysostose spondylo-metaphysaire. Presse Med. 75: 2769-2774, 1967; McKusick VA, Scott C: A nomenclature for constitutional disorders of bone. /. Bone Joint Surg. 53A: 978-986, 1971; Schimke RN et al: Chondroitin-6-sulfate mucopolysaccharidosis in conjunction with lymphopenia, defective cellular immunity and the nephrotic syndrome. Birth Defects Orig. Art. Ser. X(12): 258-266, 1974; Whyte M et al: Hypotrichosis with spondyloepimetaphyseal dysplasia in three generations: a new syndrome. Am. J. Med. Genet. 36:288-291, 1990.

Меню раздела

  • Каталог фармакологических препаратов
  • Справочник медицинских терминов
  • Занимательная медицина

Поделиться с другими

Если Вам понравился материал, Вы можете поделиться им с друзьями. Просто нажмите на кнопочку сервиса, в котором Вы с ними общаетесь (см. чуть выше) и напишите им сообщение, которое они чуть позже прочтут. После этого сообщение об этом материале будет доступно Вашим друзьям.

Связаться с нами

Уважаемые читатите, если у вас возникли вопросы касательно нашего сайта, мы можете связаться с нами, отправив письмо через форму, доступную по этому линку связаться с нами

Внимание!

Уважаемые читатели, мы хотим обратить ваше самое пристальное внимание, что материалы представленные на этом сайте не могут рассматриваться как замена квалифицированной врачебной помощи.

Первые мутации при хондродисплазиях были выявлены в гене COL2A1, кодирующем коллаген II типа — основного белка хрящевой ткани. Всего в этом гене выявлено более 40 мутаций, вызывающих различные хондродисплазии.

Читать еще:  К какому врачу обращаться при спондилоартрозе позвоночника

Мутации гена COL2A1 обнаружены примерно у 20% больных с тяжелыми и среднетяжелыми хондродисплазиями и у 2% больных с ранним генерализованным деформирующим остеоартрозом. Сходная клиническая картина может быть вызвана также мутациями других генов: трех других типов коллагена, входящих в состав хряща; факторов роста; рецепторов факторов роста; факторов транскрипции.

Число описанных мутаций не отражает реальной генетической гетерогенности той или иной болезни: оно зависит от сложности структуры гена, технических трудностей, доступности больших семей для генодиагностики и интенсивности исследовательской работы. Очевидно, будут выявлены новые мутации.

Мутации гена COL2A1 приводят к дефектам проколлагена II типа. Большинство из 40 известных таких мутаций вызывают тяжелые хондродисплазии, такие, как ахондрогенез типа II (тип Лангера—Салдино) и дисплазия Книста. Однако мутации этого гена обнаружены и в некоторых семьях, члены которых в детстве были здоровы, но в зрелом возрасте у них появились симптомы деформирующего остеоартроза (боль, скованность и дегенеративные изменения суставов).

Наследственные дефекты проколлагена II типа сходны с дефектами проколлагенов I и III типов, и при них так же трудно установить соответствие генотипа и фенотипа. Тем не менее известно, что мутации, вызывающие образование терминирующего кодона и синтез укороченного белка, приводят к синдрому Стиклера типа I (артроофтальмопатии).

При деформирующем остеоартрозе с легкой формой хондродисплазии обнаружены мутации, приводящие к замене аргинина на цистеин в положении Y повторяющейся последовательности -Гли-X-Y-.

При метафизарной хондродисплазии (тип Шмида), которая проявляется низкорослостью, Х-образным искривлением ног, искривлением метафизов и утиной походкой, обнаружены дефекты коллагена X типа, короткие молекулы которого синтезируются в основном хондроцитами II типа и образуют сеть в межклеточном веществе хряща. Некоторые формы синдрома Стиклера (тип III, то есть без поражений глаз) вызваны дефектами α2(Х1)-цепи коллагена XI типа, малораспространенного коллагена, входящего в состав хряща и других тканей.

У большинства больных ахондроплазией (это самая частая причина непропорциональной низкорослости, сопровождающейся макроцефалией и дисплазией метафизов длинных трубчатых костей) обнаружены мутации гена FGFR3, кодирующего рецептор фактора роста фибробластов.

Читать еще:  Невралгия плечевого нерва — причины, лечение, симптомы

Замена лишь одного нуклеотида, вызывающая замену глицина на аргинин в положении 380 молекулы рецептора, имеется почти у 90% больных. Обычно это новые мутации, так что эта точечная мутация — одна из наиболее часто возникающих мутаций в геноме человека. Она приводит к конститутивной (не зависящей от лиганда) активации рецептора и нарушению развития хряща.

При более тяжелых болезнях, таких, как гипохондроплазия и танатофорная карликовость, а также в некоторых семьях с краниосиностозом мутации затрагивают другие участки гена FGFR3. Однако у большинства больных с краниосиностозом обнаруживают мутации родственного гена FGFR2.

При множественной эпифизарной дисплазии и псевдоахондроплазии, родственных болезнях, проявляющихся укорочением конечностей и деформирующим остеоартрозом, обнаружены мутации гена СОМР, кодирующего олигомерный белок хрящевого матрикса. Однако в одной семье с эпифизарной хондродисплазией обнаружена мутация гена COL9A1, кодирующего а2(1Х)-цепь коллагена IX типа.

Диагностика

Диагноз при тяжелых формах хондродисплазий ставят на основании характерной внешности, рентгенологических данных, гистологических изменений и течения болезни. Иногда, хотя и реже, чем при несовершенном остеогенезе, оказывается возможной пренатальная диагностика с помощью УЗИ. Скоро станут доступными методы выявления мутаций гена COL2A1.

Последствия дисплазии тазобедренного сустава

Незначительные изменения в суставах, обусловленные дисплазией, в молодом возрасте могут длительное время ничем не проявляться. Но с возрастом увеличивается риск вероятности развития диспластического коксартроза. При этом, чем более выражены патологические изменения, тем в более раннем возрасте формируется коксартроз. У некоторых пациентов он развивается уже в возрасте 25-27 лет. Обычно первые симптомы коксартроза проявляются при уменьшении двигательной активности, у женщин очень часто он манифестирует во время беременности.

Типичные признаки диспластического коксартроза — внезапное начало и стремительное прогрессирование. Сначала появляются неприятные ощущения при движении, затем боли и ограничение подвижности сустава. По мере прогрессирования болезни происходит формирование порочной установки бедра — нога в тазобедренном суставе развернута кнаружи и несколько согнута.

При тяжелой дисплазии, проявляющейся истинным вывихом бедра, и несвоевременном его вправлении возможно формирование неполноценного ложного сустава. В современном мире это осложнение практически не встречается ввиду хорошей диагностики.

Дисплазия лечение

  • Супер Комплекс;
  • ;
  • ТНТ;
  • Смарт Мил.

Помимо этого, важно стимулировать регенерацию соединительной ткани (Цинк, витамин, А) и способствовать образованию гликозаминогликанов за счет приема хондропротекторов:

  • Глюкозамин;
  • Хондроитин;
  • МСМ.

Для образования коллагена принимать:

  • Гидролизаты коллагена;
  • Аминокислоты (лизин пролин, глицин);
  • Витамин С (стимулирует синтеза коллагена);
  • Медь (есть в Супер Комплекс) для улучшения сшивания молекул белка.
  • Сера, кремний, магний, селен для сшивания коллагена (Супер Комплекс);
  • Магний Хелат.

Для нормального формирования костной ткани принимать остеопротекторы:

  • Остео Плюс;
  • Кальций Магний Хелат;
  • Магний Хелат;
  • МСМ.

Поддержка антиоксидантной системы:

  • Витамин С;
  • Витамин Е;
  • Грэпайн;
  • Антиоксидант.

Для поддержки кровотока и работы лимфатической системы:

  • Лимфатик Дренаж;
  • Гинкго Готу кола.

Также при дисплазии зачастую организм закислен, поэтому:

  • Коралловый Кальций;
  • Хлорофилл;
  • Кальций Магний Хелат.

Обязательно необходима поддержка микробиоты. Отмечено, что при дисплазии соединительной ткани снижено содержание бифидо и лактобактерий. Решение — Бифидофилус Флора Форс.

Для детоксикации организма минимальный набор продуктов — Локло и Хлорофилл.

Ссылка на основную публикацию
ВсеИнструменты
Adblock
detector